母亲的蛋白质被发现参与基因组印迹过程

母亲以多种方式在孩子身上留下自己的印记-澳大利亚研究人员发现一种叫做SMCHD1的蛋白质参与了这一“烙印”过程。SMCHD1关闭某些基因，从而改变细胞的行为。这项新的研究表明，当卵细胞(或卵母细胞)受精后，卵细胞的SMCHD1会停留在发育中的胚胎中，从而关闭至少10个不同的基因并影响胚胎的发育-这可能会终身影响在后代。

这项研究是由WEHI团队在IrLife上发表的，该团队由Iromi Wanigasuriya女士，Quentin Gouil博士和Marnie Blewitt教授领导，与WEHI的Matthew Ritchie博士，纽卡斯尔大学的Heather Lee博士以及莫纳什生物医学发现研究所的副教授Karla Hutt协作。

我们从父母那里继承了所有基因-有些基因在后代中表现不同，这取决于它们是从母亲还是父亲继承而来的。Wanigasuriya女士说，这种现象被称为“基因印记”，在某些遗传病中很常见。她是WEHI的博士研究生。

基因组印记的出现是由于DNA上的“表观遗传标记”影响了基因的使用方式。当精子使卵子受精时，两个细胞的DNA都会从父母到孩子带有表观遗传标记，在某些情况下，这与长期健康影响有关。众所周知，卵内发现的蛋白质(我们从妈妈那里得到的蛋白质)有助于在胚胎早期发育过程中保护这些印迹基因。因此，这些卵细胞蛋白可能对胚胎的健康产生长期或短期的影响。”

Blewitt教授的研究团队一直在研究SMCHD1蛋白，该蛋白使用表观遗传修饰来“关闭”或沉默某些基因。

Wanigasuriya女士说：“我们研究了母亲的SMCHD1蛋白是否可以转移到新形成的胚胎中，以及这如何影响印迹基因的表达。” “使用先进的显微镜观察带有荧光标记的SMCHD1，我们可以看到母体SMCHD1蛋白在胚胎中持续存在至少五个细胞分裂。母亲的SMCHD1改变了印迹的基因表达-可能在后代留下了持久的遗产。”

了解SMCHD1

Gouil博士说，这项研究揭示了早期胚胎发育的关键时间窗口，在此期间母亲的SMCHD1可以沉默靶基因的表达。

他说：“使用强大的新基因组分析技术，我们能够鉴定出十个被母体SMCHD1在早期胚胎中关闭的基因。这是首次从卵中识别出SMCHD1在印迹中的作用。”

“虽然我们发现的影响微妙，但我们知道早期胚胎发育中发生的事件可能对健康产生长期影响。除了扩展我们对基因组印记的理解之外，这项研究为我们认识父母的许多方式增加了一个新的维度。会影响他们后代的健康。”

Blewitt教授说，这项研究还有助于解释SMCHD1在某些疾病中的作用，这些疾病包括发育性疾病，例如Prader-Willi综合征(PWS)和Bosma Arhinia微眼症候群(BAMS)以及面肩肱型肌营养不良(FSHD)，肌营养不良症。

她说：“在早期胚胎中研究SMCHD1已经发现了该蛋白沉默的新基因靶标。” “这可以解释SMCHD1活性的变化如何导致疾病。我们目前正在WEHI领导一项专有的药物开发工作，以利用我们在SMCHD1方面的知识并设计新颖的疗法来治疗发育性和退行性疾病。这项研究拓宽了我们对这些新颖性的认识候选药物可能会影响基因表达。”

WEHI向潜在的行业合作伙伴和投资者询问有关这些新颖疗法在临床和市场阶段的未来共同发展的询问。

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