哮喘儿童可根据基因差异从处方中受益

根据欧洲呼吸学会国际大会上发表的研究结果，根据遗传差异选择治疗方法可以帮助患有哮喘的儿童和青少年。[1]

该试验将根据微小遗传差异治疗的患者与根据现有指南治疗的患者进行了比较，该试验在儿童和青少年中尚属首次。

研究人员说，还需要做更多的工作，但是他们的发现表明，通过个性化治疗可以更好地控制儿童的哮喘症状。

这项研究是由小儿呼吸内科名誉顾问汤姆·拉夫斯博士在虚拟会议上介绍的，他与儿科学主任索南斯·穆克霍帕德哈伊教授领导的研究小组一起工作。他们俩都在英国布莱顿和苏塞克斯医学院的皇家亚历山大儿童医院就读。该试验由英国邓迪大学的Tayside临床试验小组进行和管理。

拉夫斯博士在会议上说：“哮喘是儿童的一种常见病，会引起咳嗽，喘息和呼吸困难。例如，在英国，哮喘会影响到每11名儿童中的一名，而每18分钟就有一名儿童因哮喘而入院。

“我们有许多通常可以有效治疗哮喘儿童的药物，但它们并非对所有儿童都有效。我们认为遗传差异可能会影响这些药物是否起作用，这就是我们想要的。在这项研究中进行检查。”

该研究涉及241名年龄在12至18岁之间的儿童，他们的全科医生都为他们治疗了哮喘。根据现有指南，随机分配儿童接受治疗，或根据特定的遗传差异(他们的基因型)接受治疗，这被称为个性化药物。

根据基因型进行的治疗意味着要求儿童提供从脸颊内侧刮下的细胞样本。对这些样品的特定版本的不同版本进行了测试，成本不到20欧元。

研究人员正在测试该基因的微小差异，该差异包含制造β-2受体的说明，他们正在寻找具有一个拷贝的变异基因或两个拷贝的变异基因的孩子。β-2受体是哮喘治疗靶向的分子。因此，研究人员认为，制造该受体的基因的不同版本会影响治疗的效果。

先前的研究表明，除了常规的类固醇吸入剂外，大多数哮喘儿童还将受益于称为沙美特罗的哮喘预防剂的标准治疗。但是，大约有七分之一的孩子遗传差异很小，这意味着使用这种药物实际上可能导致这些孩子出现更多的哮喘症状。

在该试验中，个性化药物组中具有这种遗传差异的儿童接受了另一种称为孟鲁司特的哮喘药物治疗。

研究人员追踪了孩子一年，以监测他们的生活质量，根据他们的症状，哮喘是否限制了他们的正常活动以及哮喘使他们感觉如何，他们的得分在1到7分之间。

他们比较了根据遗传决定药物治疗的儿童组的平均得分与根据不包含任何基因测试的当前实践接受治疗的儿童的平均得分，发现只有0.16的小幅改善与那些接受个性化护理的人一起。

但是，当研究人员专门研究发现有两个拷贝的β-2受体基因拷贝的儿童时，他们发现了更大的益处，儿童的生活质量得分平均提高了0.42。研究人员说，这将使具有两个基因拷贝改变的孩子的生活质量明显改善。

Mukhopadhyay教授说：“这些结果非常令人鼓舞，因为它们首次表明检验哮喘儿童的某些遗传差异并根据这些差异选择药物可能是有益的。

“在这项研究中，我们仅观察到了中等程度的作用，但这可能部分是因为儿童的哮喘病通常得到很好的控制，并且只有少数儿童在12个月内经历了任何严重的症状。较大的试验重点在于那些哮喘控制较差，可能有助于我们确定以这种方式开处方对孩子的真正好处。”

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