自闭症的起因是ADNP综合征的表观遗传学改变

西奈山西弗自闭症研究与治疗中心领导的一项研究发现，与ADNP综合征相关的两种不同的血液表观遗传学特征(也称为Helsmoortel-Van Der Aa综合征)与该综合征的临床表现仅有中等程度的相关性。该研究结果于8月5日在线发表在《美国人类遗传学杂志》上。

ADNP综合征是自闭症谱系障碍最常见的单基因病因之一，是一种神经发育疾病，也与智力残疾，发育迟缓和多种医学合并症相关。

Seaver中心的研究人员首先复制了以前发表的发现，这些发现表明患有ADNP综合征的人的血液中DNA甲基化发生了深远的变化，这些变化取决于他们携带的活动依赖性神经保护蛋白(ADNP)突变的类型。患有疾病的个体根据其突变的位置分为两组。

“ DNA甲基化是DNA分子的化学修饰，是控制我们基因活性，定义基因表达位置和表达时间的表观遗传机制之一。在过去的几年中，几种神经发育障碍与特定变化有关研究人员之一，西弗自闭症中心精神病学助理教授西尔维亚·德·鲁贝斯(Silvia De Rubeis)说。

然后，该团队使用了来自具有ADNP综合征遗传诊断的两个队列的行为和神经生物学数据，以检查这些表观遗传学特征与临床表现之间的关系。结果显示两组ADNP之间的差异有限，并且没有证据表明甲基化变化更为广泛的个体受到的影响更大。

血液分子特征与临床表现之间缺乏对应性，因此请注意不要根据基于血液的甲基化谱进行表型推断。在临床试验中评估这些表位作为患者分层和对药理学反应的生物标志物时，必须考虑这一点。

Seaver研究人员得出的结论是，尽管这两个独特的血液表观遗传学特征对于补充临床遗传学和提高诊断准确性可能是有价值的，但在被考虑为预测行为结果或将ADNP综合征患者纳入临床的工具之前，需要仔细评估它们。有意义的亚组。

Seaver自闭症中心首席心理学家Paige Siper博士说：“随着ADNP综合征临床试验的开始，了解生物标志物的用途及其与临床症状之间的关系变得至关重要。我们的结果告诫不要将表位签名用作临床试验的生物标志物。”以及该研究的资深共同首席作者。

迄今为止，ADNP综合征尚无FDA批准的治疗选择，但Seaver中心最近开始招募有史以来第一个ADNP综合征临床试验。该试验将评估低剂量氯胺酮对患有这种疾病的儿童的安全性，耐受性和疗效。

ADNP儿童研究基金会创始人兼总裁Sandra Bedrosian Sermone说：“ Seaver自闭症中心每天都在ADNP研究中取得长足进步，这与世界上其他任何地方都不一样。”“我们基金会与中心的开放合作，帮助我们凝聚了患者的参与并为其研究提供了经济支持，以帮助改善这种罕见疾病的世界各地儿童的生活。”

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