研究发现常见先天性脑缺损的分子基础
Sanford Burnham Prebys医学发现研究所(SBP)的科学家发现了脑积水的分子原因,脑积水是一种常见的,可能威胁生命的先天性缺陷,由于大脑周围的液体过多,导致头部增大。由于同一分子也与唐氏综合症有关,因此发表在《神经科学杂志》上的这一发现可能解释了唐氏婴儿所患脑积水的风险增加了十倍。
“我们发现删除排序神经毒素27或SNX27的基因会导致脑积水,该基因在唐氏综合症的发展中起着重要作用,” SBP神经科学与衰老研究部主席Jeanne and Gary Herberger博士徐华西说。中央。“我们发现的机制可能仅占脑积水病例的一小部分,但我们确定了这些病例的潜在非手术治疗方法,值得进一步研究。”
脑积水会影响每千名婴儿中的一到两个。已知脑积水的一些原因,包括几个特征明确的脑和颅骨畸形,可阻止液体流出,但在没有其他明显异常的情况下也可能引起脑积水。通过外科手术插入分流器将液体转移到身体可以吸收的另一部分,可以治疗这种情况。但是,这些试管可能会被感染,并且大约有一半的时间它们会失效,导致头痛,呕吐,发烧和烦躁,直到更换分流器为止。
这项新研究是对许氏实验室先前研究结果的补充,该结果表明,唐氏综合症患者的大脑中发现SNX27是一种调节细胞内其他蛋白质运输的蛋白质,其水平低于正常水平。他们还发现,使小鼠SNX27的基因失活会导致学习和记忆问题,类似于唐氏症。
在这里,Xu的团队研究了没有SNX27的小鼠的整体大脑发育。他们观察到严重的脑积水,大脑中充满液体的腔(心室)比正常情况大得多。在检查可能的原因后,他们发现这些小鼠缺乏通常位于心室并在大脑中循环液体的细胞,称为室管膜细胞。
研究人员还确定了为什么不产生室间隔膜细胞的原因-没有SNX27,脑干细胞会产生过多的称为Notch的蛋白质活性形式,从而阻止它们成为室间隔膜细胞。Notch的活性形式是由一种称为γ-分泌酶的酶产生的,该酶的活性受SNX27调控。如果没有SNX27,则太多的γ-分泌酶仍处于活动状态。
免责声明:本文由用户上传,与本网站立场无关。财经信息仅供读者参考,并不构成投资建议。投资者据此操作,风险自担。 如有侵权请联系删除!
-
甲状腺髓样癌(MTC)是一种来源于甲状腺滤泡旁细胞的罕见癌症,通常与RET原癌基因突变相关。针对这一疾病,靶...浏览全文>>
-
滤泡性甲状腺癌是一种较为常见的甲状腺恶性肿瘤,其特点是生长缓慢但具有侵袭性。近年来,随着分子生物学技术...浏览全文>>
-
塞珀西替尼(Selpercatinib)是一种专门针对特定基因突变设计的肿瘤靶向药物,广泛应用于治疗某些类型的癌症。...浏览全文>>
-
普拉斯替尼(Pralsetinib)是一种专门针对RET基因突变的靶向治疗药物,广泛应用于甲状腺髓样癌(MTC)、非小细...浏览全文>>
-
甲状腺癌是一种较为常见的内分泌恶性肿瘤,其治疗方式多种多样,而靶向药物治疗因其精准性和高效性在近年来备...浏览全文>>
-
避免肿瘤驱动基因遗传是一个复杂且专业的问题,需要从遗传学、医学和生活方式等多个角度综合考虑。肿瘤驱动基...浏览全文>>
-
肿瘤是一种复杂的疾病,其发生和发展往往与特定的基因突变密切相关。这些基因被称为肿瘤驱动基因,它们在调控...浏览全文>>
-
尼拉帕尼作为一种PARP抑制剂,近年来在癌症治疗领域引起了广泛关注。最新研究表明,尼拉帕尼不仅能够直接抑制...浏览全文>>
-
尼拉普利是一种用于治疗高血压和充血性心力衰竭的靶向药物。它属于血管紧张素转换酶(ACE)抑制剂类药物,通过...浏览全文>>
-
BMN_673是一种针对特定基因突变设计的靶向药物,其主要作用机制在于通过抑制肿瘤细胞中关键的DNA修复通路来发...浏览全文>>
- 靶向药物普拉斯替尼 Pralestinib基因检测
- 肿瘤驱动基因的靶向药物
- 【靶向药物】尼拉帕尼通过激活干扰素信号增强抗PD-1抗体的作用
- 【靶向药物】尼拉普利的结构、功能及使用前所需要的检测
- 【靶向药物】BMN_673的药物机理、基因检测及临床治疗效果
- 肿瘤靶向药物索拉非尼使用前后需要什么肿瘤基因检测?
- 肿瘤基因检测指导布吉替尼 brigatinib治疗肺癌
- 宝宝为什么要补充维生素D以及如何补充?
- 免疫力调节性肿瘤术后康复产品——N-乙酰神经氨酸复合片
- 翔宇医疗已成立脑机接口实验室 下半年部分产品有望获注册证
- 对一心堂长期股权投资减值拖累业绩 白云山净利创下近七年新低
- 远大医药2024年业绩发布 核药收入同比增长177%
- 从污染治理到资源创效 东北制药书写绿色制药新篇章
- 凯美纳基因检测报告有人解读吗?
- 歌礼制药披露减肥新药最新进展,今年股价累计涨幅超150%
- 科源制药董事长蒋红升任职不足两年辞职
- 卓正医疗更新招股书 2024年首次实现盈利
- 泰克布基因检测后如何买到药?
- 被爆虚假宣传后,柔嘉药业关闭直播间,产品销售仍暗示功效
- 狄迪诺塞麦基因检测后如何买到药?