发现新的阿尔茨海默病风险基因

《神经病理学与实验神经病学杂志》上的一篇新论文发现了一个基因，该基因可能有助于解释发生阿尔茨海默氏病的大部分遗传风险。

迟发性阿尔茨海默病是该病的最常见形式，是一种破坏性神经系统疾病，其遗传风险的某些方面尚未完全了解。不幸的是，人类基因组的复杂性和早期研究的不足是限制因素，因此某些遗传现象在先前的研究中并未得到全面研究。例如，存在许多以前无法研究的不完整映射的基因组区域以及具有重复序列的区域。

尽管已知阿尔茨海默氏病在很大程度上是可遗传的，但尽管进行了广泛的研究，但仍无法解释该疾病实际遗传风险的很大一部分。研究人员知道这种知识鸿沟是“缺失(或隐藏)的遗传性”问题。例如，在瑞典的一项孪生研究中，虽然遗传力解释了迟发性阿尔茨海默氏病风险的79%，但以往的遗传研究确定的常见风险变异仅解释了迟发性阿尔茨海默氏病的20%至50%。换句话说，先前的遗传学研究没有解释相对大量的遗传因素对晚发性阿尔茨海默氏病风险的影响。

测序技术的最新进展使研究更加全面。与以前的基因变异研究相比，这种发展可以更精确地鉴定遗传物质。

在本研究中，研究人员分析了超过10,000人(同意将其遗传数据与疾病状态结合进行评估的研究志愿者)的阿尔茨海默氏病测序项目数据，目的是确定与迟发性阿尔茨海默氏病相关的遗传变异。

初步结果发现了与早发性阿尔茨海默氏病相关的基因变异的证据，该遗传变异位于名为Mucin 6的基因片段内。尽管基本机制尚不清楚，但这里的研究人员认为，根据这些结果可以得出可信且可检验的假设。例如，与阿尔茨海默氏病风险相关的遗传变异可能暗示着大脑中的生化途径，然后代表了潜在的治疗靶标，这是未来研究的主题。

通讯作者是肯塔基大学的Yuriko Katsumata和Peter Nelson。尼尔森博士在谈到这项研究时说：“我们的发现是针对一组遗传学研究相对较小的患者进行的-最近的一些研究包括成千上万的研究对象!小样本量意味着两件事：第一，我们应该谨慎行事，我们需要确保这种现象可以在其他人群中复制;其次，这意味着影响范围非常大-遗传变异与疾病密切相关。”

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