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15000西班牙人可能不知不觉患有低磷性骨病

导读 低磷血症(HPP)是一种罕见且严重的遗传性疾病,有可能危及生命,由碱性磷酸酶(ALPL)编码基因中的一个或多个突变引起。它经常被误诊。 为了

低磷血症(HPP)是一种罕见且严重的遗传性疾病,有可能危及生命,由碱性磷酸酶(ALPL)编码基因中的一个或多个突变引起。它经常被误诊。

为了进行正确的临床评估,由UGR研究员ManuelMuñozTorres博士在格拉纳达的格拉纳达生物健康研究所(圣塞西里奥大学医院)领导的研究小组的脆弱性和健康衰老生物医学研究中心(CIBERFES)的研究人员已经实施评估该疾病患者实际比例的方案。他们还通过生物信息学研究和细胞水平的体外测定,验证了与鉴定出的两个新突变相关的表型。

他们得出的结论是,该研究中几乎有一半的患者未得到正确诊断,并且将数据外推到西班牙人群中,可能有多达15,000例病例未被发现。

研究人员克里斯蒂娜(Cristina)和比阿特丽斯·加西亚·丰塔纳(BeatrizGarcíaFontana)解释说,这项发表在《科学报告》上的研究“提供了证据,有必要进行正确的临床评估以对这种疾病做出正确的诊断并为受影响的患者提供适当的治疗”。由于其低患病率,这种代谢性疾病通常会被误诊,并常常与更常见的骨骼疾病(如骨质疏松症)相混淆,从而导致错误的治疗,实际上可能会使预后恶化。

CIBERFES研究小组的科学家估计,西班牙的患病率可能是先前研究中量化的两倍。为了进行这种推断,在2016年间对78,590名患者(76,083名成人和2,507名儿童)的样本进行了血清总碱性磷酸酶水平的评估。在成人人群中,有1,907人被确定为ALP水平低于参考范围。在研究了每位患者的临床病史之后,将不符合建议方案中确定的标准的那些受试者排除在研究之外。最后,在选定的56个人中,有16位成年人(其中81%是女性)同意参加。这些人中的大多数根本没有任何症状,或者表现出轻微症状,但从未被诊断出患有此病。

CIBERFES的GarcíaFontana博士说:“使用我们研究中描述的方案,我们发现这16例患者中有7例患有低磷血症,这表明我们研究的人口中有将近一半在正常临床实践中未得到正确诊断。”将这些数据外推到西班牙人口,目前可能尚未诊断出4,000例潜在的低磷血症病例,并且可能还有更多。

“考虑到由于不同原因未参加研究的患者比例(71%),并且根据我们的结果,目前在西班牙未发现的HHP可能病例的估计可能高达15,000,”博士继续说道。加西亚·丰塔纳这意味着西班牙轻度HPP的估计患病率将是欧洲先前公布的两倍(1 / 3,100对1 / 6,370)。

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