作为患有罕见遗传病的孩子的父亲医生提供了独特的见解

从专业的角度来看，医学博士Nathan Hoot理解医学研究的价值，这种医学研究导致了新的突破性药物在罕见疾病的治疗中的应用。作为一名急诊医学医师，他熟悉调节呼吸机和管理患者的呼吸道。但是，这些事情的严重性也对霍特个人造成了影响-作为儿子的父亲，他患有1型脊髓性肌肉萎缩症(SMA)，这是一种罕见的遗传性疾病，会影响控制自愿性肌肉运动的神经系统部分。

“这是一种纯粹的运动障碍。患有这种疾病的人无法运动。他的大脑完全正常，与其他孩子一样，具有相同的思想，智力和欲望。严重程度不同，1型SMA最严重。” ot叫。

在美国儿科学会出版的医学杂志《儿科学》十月号上发表的一篇令人难以置信的动人文章中，胡特(Hoot)瞥见了他作为医学专家和被诊断患有罕见病的孩子的父亲的生活。Hoot是休斯顿德克萨斯大学健康科学中心(UTHealth)麦戈文医学院的急诊医学副教授。

当Hoot和他的妻子Leah意识到Levi的肌肉张力低下并且比大多数婴儿都大惊小怪之后，他被诊断出患有SMA。这种诊断模糊了医生和父亲之间的界线-Hoot再也不能脱下他的白大褂，下班回家后就不再像医生一样思考。

霍特说：“我们以为他出生时就很好了，但是在他出生的第一周，我有种第六种感觉，那就是有些事情要发生了。我不能指责它。”Levi被诊断出时只有3 1/2个月大。

在Hoot发现用于SMA的nusinersen药物的临床研究结果后，他和Leah决定用该药物治疗Levi。他的儿子已经失去了某些功能，包括吞咽能力，他在4个月大时就开始接受治疗。Nusinersen是一种向脊髓周围的液体中注射的药物，于2016年被美国食品药物管理局批准为治疗SMA患儿和成人的首种药物。它被认为是一种孤儿药，一种用于治疗罕见且通常为严重医疗状况的药物。直到国会通过1983年的《孤儿药法案》以鼓励开发孤儿药之前，很少有孤儿药可用。

霍特说：“在他于2016年被诊断出FDA仅仅几周之前，FDA就没有批准这种药物。它或多或少是一种普遍致命的疾病，或者至少是致命的。”“这是一种进行性疾病-我们知道它会随着运动能力的持续丧失而继续恶化，这就是时机至关重要的原因。”

治疗前，李维斯病迅速恶化。开始注射后，他长期未见明显改善或恶化。然后，李维(Levi)达到了一个重要的里程碑：他获得了抬起头的能力。

从医师的角度来看，这个里程碑使他的儿子在Hammersmith婴儿神经科考试中上升了两个点，这是衡量SMA儿童运动发育里程碑的一种测量工具。但是通过父亲的镜头，这意味着胡特的儿子现在可以随时随地抬头看着他父母的脸。加上新开发的可触及玩具的能力，他能够选择自己想玩的玩具-给他一种前所未有的自主感。

Nusinersen的价格极其昂贵：治疗第一年的标价为750,000美元，然后每年再标价375,000美元，使其成为市面上最昂贵的孤儿药之一。霍特说，由于使用这种治疗方法，无法对儿子的生活和他所达到的里程碑给予重视。但是，尽管如此，它还是很昂贵的，他认为高昂的成本是该国以营利为目的的药物开发体系的结果。

Hoot说：“该系统在患者和财务利益相关者之间分配了市场批准的好处。”“没有财政激励措施来促进发展，努森森就不可能存在，作为父母，我们对此表示感谢。但是努森森的价格难以接受。”

作为医生，他经常为患有糖尿病性酮症酸中毒的患者提供治疗，因为由于药物费用的缘故，他们被迫配给胰岛素。尽管胰岛素是在近100年前被发现可以治疗糖尿病的，但至今仍是一种昂贵的药物。一瓶胰岛素的标价在2002年至2013年期间大约增加了两倍，并且每年继续以15%-17%的速度增长。当Hoot遇到因财务状况而配给药物的患者时，他想知道Levi将来是否也必须这样做。

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