研究确定了与家族性胰腺癌相关的突变

波士顿 - 胰腺癌是最致命的癌症之一，治疗方案有限。它通常伴有特别差的预后，因为它直到晚期阶段都没有症状，并且能够抵抗许多抗癌疗法。鉴定参与其发展的基因可能导致早期诊断和改善治疗。

现在，由马萨诸塞州综合医院(MGH)，布莱根妇女医院和Dana-Farber癌症研究所的研究人员领导的研究小组发现，特定基因的突变与遗传性胰腺癌有关。该小组还发现了这些突变可能导致肿瘤发展的机制。

在他们发表在Nature Genetics上的研究中，研究人员对多个成员患有胰腺癌的家族的基因组进行了测序。分析揭示了RAS致癌基因家族样3(RABL3)基因成员的突变。

为了评估这种基因突变的影响，研究人员在斑马鱼中概括了它，这一模型为研究新发现的基因突变对癌症风险的影响提供了大量人群。携带突变的鱼以更快的速度和更高的频率发展出癌症。

另外的研究表明，RABL3表达的蛋白质与RAS信号通路的组分相互作用，这与多种形式的癌症和其他病症有关。由于在大多数胰腺癌中发现异常的RAS途径信号传导，因此研究RABL3如何影响RAS途径可以为靶向治疗提供新的策略。

“这项工作是'床边到鱼缸和背部'的一个主要例子，我们从患者故事及其家族病史开始，并使用遗传方法确定基因突变，然后我们在斑马鱼模型中确认最终发现新的诊断测试和潜在治疗的目标，“资深作者Wolfram Goessling博士，医学博士，MGH消化内科主任。

该研究的主要作者Sahar Nissim博士是Dana-Farber癌症研究所和布莱根妇女医院的癌症遗传学家和胃肠病学家，该研究结果也可能为其他有多例胰腺癌的家庭提供了解释。“更广泛地说，这项工作突出了研究和理解罕见家庭综合症的力量：从一个家庭，我们可能获得有关胰腺癌发生的原因，我们如何预防或早期发现它的宝贵线索，以及我们如何更好地治疗它有效地，“尼西姆说。

对这种基因突变的检测，特别是对于具有强烈胰腺癌家族史的个体，将来可能是必要的。此外，根据其胰腺癌是否与这种或其他遗传性基因突变相关，其他研究可能会揭示患者对不同治疗的反应程度。

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