对于被诊断患有1型糖尿病的年轻人进行基因检测

波士顿 - (2019年7月2日) - 一项针对1型糖尿病治疗多年的人士的乔斯林糖尿病中心研究发现少数人可能患有单基因糖尿病，这是一种非自身免疫性遗传病，在某些情况下不需要胰岛素治疗。

“我们的研究结果具有临床意义，”George L. King医学博士，Joslin高级副总裁兼首席科学官，以及一篇描述临床研究期刊上发表的着作的论文的资深作者。“我们建议所有被诊断患有1型糖尿病的18岁以下的人都要接受单基因糖尿病筛查，目前还没有这样做。”

这一结果是Joslin Medalists正在进行的研究计划的一部分，他们患有1型糖尿病或胰岛素依赖型糖尿病至少50年。Joslin团队还报告了该群体中胰岛素生成胰岛β细胞活性的其他重要发现。

顾名思义，单基因糖尿病是由至少一种影响胰岛素分泌的基因突变产生的，该论文的第一作者Marc Gregory Yu博士解释道。该病症占糖尿病病例的1%至5%，其中许多病例称为年轻成熟型糖尿病(MODY)。

Yu与共同资深作者Marcus Pezzolesi，博士和其他Joslin同事一起测试了29个与单基因糖尿病有关的基因，以及其他已知有助于驱动自身免疫性1型糖尿病的基因。

在1,019名经过测试的奖学金获得者中，约有8%的人患有可能导致疾病的单基因糖尿病突变。在该组中，略少于一半没有表现出引发1型糖尿病所需的遗传变异 - 这表明它们可能对口服药物反应良好，而不仅仅对胰岛素反应良好。King表示，在该组的其余部分中，他们展示了两种类型的遗传改变，“我们并不真正知道哪种遗传状况会导致他们的糖尿病”。

Joslin研究人员预计将在几个月内开展一项临床试验，以确定口服糖尿病药物能否帮助具有突变的单基因糖尿病基因的Medalists更有效地治疗他们的疾病。“这将是第一个关注老年人单基因糖尿病患者口服药物治疗的临床研究，”Yu说。如果试验结果是积极的，那么他们可能会建议在美国被诊断患有1型糖尿病的百万以上的个体中成千上万人的护理方式发生变化。

除了他们的遗传分析，Joslin团队还发现了生命奖章获得者和死后许多奖章获得者捐赠的胰腺β细胞的存在和行为。

几十年来，科学家认为所有β细胞最终都会在1型糖尿病中被破坏。然而，早期对Medalists和其他长期幸存者的研究证明，少数细胞仍然出现在所有患有1型糖尿病的个体中。在目前的研究中，Joslin的胰岛移植和细胞生物学部门的高级研究员Susan Bonner-Weir博士及其同事在所有68个捐赠的胰腺中检测到β细胞的这一发现。

此外，Joslin团队报告了生活奖章获得者的实验发现，其中这些志愿者被给予可以刺激胰岛素生成的输注。Bonner-Weir表明，这些输液测试的结果与捐赠的胰腺死后分析中β细胞的后期分析相吻合。

此外，检查Medalists如何随着时间的推移对胰岛素刺激测试做出反应产生了一个意外的结果。通常，该群体中低水平的胰岛素产生随着年龄而下降。然而，一些奖章获得者实际上在几年后重复一次刺激测试时增加了他们的胰岛素产生的迹象。“这些β细胞功能可以来来往往，这清楚地表明，研究再生β细胞的方法的临床试验需要有一组参与者，”King说。

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