基因检测对新诊断的GIST具有成本效益

由于胃肠道间质瘤(GIST)对靶向小分子伊马替尼治疗敏感，因此肿瘤学家倾向于使用该药物治疗所有转移性GIST患者。但是，由于这种罕见的癌症是由不同的基因突变引起的，因此伊马替尼不能平等地帮助所有患者。

为了确定谁的癌症可能是最有反应的，国家综合癌症网络建议患者接受基因测试，以确定每个人的肿瘤突变。加州大学圣地亚哥分校外科肿瘤学外科教授Jason Sicklick博士说，然而，由于诊断的成本和实用性，可能只有30%的患者在诊断时进行了基因检测。医学。

“我们建议所有具有转移性GIST新诊断的患者在开始一线化疗之前先进行基因检测，”加州大学圣地亚哥分校健康中心摩尔癌症中心的肉瘤疾病小组外科肿瘤学家兼联合负责人Sicklick说。“这样做，那些不太可能从伊马替尼中受益的人可以得到更适合其个体肿瘤的治疗。”

在2020年9月29日在线发表在《JAMA Network Open》杂志上的一篇论文中，Sicklick及其同事报道了基因检测具有成本效益，并且对新诊断的转移性GIST患者有好处，GIST是一种在特殊神经细胞中发展的软组织肉瘤在消化系统的壁中，最常见于胃或小肠。

该小组开发了一个模型，用于比较靶向基因测试和个性化治疗与已开具伊马替尼(以格列卫治疗的转移性GIST)患者的成本效益。数据分析于2019年10月至2020年1月进行。

第一作者Sudeep Banerjee医师说：在Moores癌症中心的Sicklick实验室中进行了这项研究，他现在是UCLA的David Geffen医学院的首席住院医师。“避免无效的治疗和降低疾病进展速度是基因检测具有成本效益的原因。”

尽管GIST是最常见的肉瘤，但在美国，其GIST的年发病率估计为每百万人6.8例。最终，这种癌症变得对现有药物疗法具有高度抵抗力。

临床医生使用渐进性药物来对抗生长，其不利之处在于，每种疗法对患者的疗效均降低且毒性更高。超过95%的患者最终屈服于耐药性GIST，这强调了使患者开始使用最有效的可用药物的重要性，不仅因为它具有最高的成本效益，而且对于维持和改善这些患者的生活质量至关重要，论文的共同通讯作者Sicklick。

Banerjee说：“癌症的治疗正变得越来越个性化。”“围绕基因特异性甚至突变特异性疗法的研究正在迅速扩展，可以独立于给定肿瘤的起源部位而有效。基因检测为患者提供了从这些新颖疗法中潜在受益的必要信息。 ”

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