NEI科学家开发并测试了一种有前途的罕见眼病基因治疗策略

美国国立眼科研究所(NEI)的科学家已经开发出一种有前途的基因治疗策略，用于治疗一种罕见的疾病，这种疾病会导致儿童严重的视力丧失。这种疾病是Leber先天性黑蒙症的一种形式，由CRX基因中的常染色体显性突变引起，这很难用基因疗法进行治疗。

科学家使用由患者细胞构建的实验室制造的视网膜组织(称为视网膜类器官)测试了他们的方法。该方法涉及在其天然控制机制下添加正常基因的拷贝，从而部分恢复了CRX功能。该研究报告今天出现在干细胞报告中。NEI是国立卫生研究院的一部分。

我们的治疗方法可以增加正常基因的更多拷贝，可以潜在地治疗由多种突变引起的常染色体显性LCA。”

Anand Swaroop博士，NEI神经生物学，神经变性和修复实验室主任，高级作者

美国食品药品监督管理局于2017年批准了Luxturna用于治疗LPA患者，该患者的RPE65基因突变。尽管被誉为基因治疗的重大进展，但Luxturna对其他形式的LCA无效，包括那些由CRX中常染色体显性突变引起的LCA。

在CRX基因编码的蛋白质(也称为CRX)，其与DNA结合并指示视网膜的光感受器以使光敏感的颜料称为视蛋白。没有功能性的CRX蛋白，感光器将失去检测光的能力并最终死亡。

像常染色体显性LCA这样的疾病很难用基因疗法治疗，因为添加更多的正常基因并不总是能恢复功能。具有常染色体显性突变的人仍然具有该基因的一个正常拷贝，但是该蛋白的突变形式干扰了该正常蛋白。有时，代替恢复正常功能，仅添加更多的正常蛋白质可能以无法预测的方式增强疾病。

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