母亲血浆中的生物标记物可100％准确地预测后代的自闭症类型

UC Davis MIND研究所的研究人员通过机器学习确定了几种母体自身抗体与自闭症的诊断和严重程度密切相关。他们的研究于1月22日发表在《分子精神病学》上，专门研究了母体自身抗体相关的自闭症谱系障碍(MAR ASD)，该病约占所有自闭症病例的20%。

这项研究的主要作者，加州大学戴维斯分校的风湿病学，变态反应和临床免疫学教授朱迪·范德沃特说：“这项研究的意义是巨大的。” “这是第一次使用机器学习以100%的准确度识别MAR ASD特定模式作为潜在的ASD风险生物标志物。”

自身抗体是攻击人自身组织的免疫蛋白。此前，范德·沃特(Van de Water)发现，怀孕母亲的自身抗体会与胎儿大脑的生长反应并改变胎儿的发育。

机器学习识别指示自闭症可能性和严重性的模式

该研究小组从参加CHARGE研究的母亲那里获得了血浆样品。他们分析了450名自闭症儿童母亲和342名典型发育儿童母亲(也来自CHARGE)的样品，以检测与胎脑中丰富的八种不同蛋白质的反应性。然后，他们使用机器学习算法来确定哪些自身抗体模式与ASD的诊断特别相关。

研究人员创建并验证了一项测试，以识别针对发育中的大脑中高度表达的8种蛋白质的ASD特异性母体自身抗体反应模式。

Van de Water说：“这项特殊研究的重要之处在于，我们为未来的临床使用创建了一种新的，可翻译的测试。” 这种简单的母体血液测试使用ELISA(酶联免疫吸附测定)平台，该平台非常快速且准确。

该机器学习程序嘎吱嘎吱大约10,000 MAR ASD相关的模式，并确定了三个顶部的模式：CRMP1 + GDA，CRMP1 + CRMP2和NSE + STIP1。

范德说：“例如，如果母亲对CRIMP1和GDA具有自身抗体(最常见的模式)，那么根据目前的数据集，她患有自闭症孩子的几率是普通人群的31倍。这是巨大的。”水。“几乎没有什么可以为您提供这种类型的风险评估了。”

研究人员还发现，在任何一种最高模式下，对CRMP1的反应都显着增加了患有严重自闭症的孩子的几率。

对未来的影响

范德沃特(Van de Water)指出，有了这些孕产妇生物标志物，就有可能对MAR自闭症进行早期诊断并进行更有效的行为干预。这项研究为可能进行的孕前检测的更多研究打开了大门，特别是对于35岁以上或已生育自闭症孩子的高风险妇女特别有用。

“我们可以设想，一名妇女在怀孕之前可以对这些抗体进行验血。如果有了这些抗体，她会知道自己有自闭症孩子的风险很高。如果没有，她的43岁排除了MAR自闭症的可能性，使自闭症孩子的几率降低了，”范德沃特说。

Van de Water目前正在使用动物模型研究母体自身抗体的病理作用。Van de Water说：“我们还将使用这些动物模型来开发治疗策略，以阻止胎儿的母体自身抗体。”

“就自闭症的早期风险评估而言，这项研究意义重大，我们希望这项技术将来会在临床上有用。”

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