研究人员证明线粒体的缺陷如何导致自闭症谱系障碍

费城儿童医院(CHOP)的研究人员证明，自闭症谱系障碍(ASD)可能是由脑细胞线粒体的缺陷引起的。研究结果由美国国家科学院院刊在线发表。多项研究已经揭示了与自闭症谱系障碍相关的数百种突变，但关于这些遗传变化如何导致该病尚无共识。生化和生理学分析表明，线粒体缺乏症(可能产生人体大部分能量的细胞“电池”)可能是导致这种情况的原因。最近的研究表明，线粒体DNA(mtDNA)的变异与自闭症 谱系障碍有关。

研究小组假设，如果线粒体的缺陷确实使患者容易患ASD，则已引入相关mtDNA突变的小鼠模型应表现出自闭症内表型，其可测量的特征与患者所见相似。对于此模型，与自闭症相关的特征包括行为，神经生理和生化特征。

线粒体和表观基因组中心主任道格拉斯·华莱士博士说：“自闭症谱系障碍在遗传上高度异质，许多先前确定的拷贝数和功能变异的丧失可能对线粒体产生影响。”医学和迈克尔·查尔斯·巴尼特(Michael and Charles Barnett)担任CHOP小儿线粒体医学与代谢疾病研究的主持人，该研究的共同作者，医学博士Eric D. Marsh，主治小儿神经病学的儿科神经病学家。

研究人员-包括第一作者Tal Yardeni博士。和医学博士Ana G. Cristancho -将mtDNA ND6基因的轻度错义突变引入小鼠品系。产生的小鼠表现出社交互动受损，重复行为和焦虑增加，所有这些都是与自闭症谱系障碍相关的常见行为特征。研究人员还注意到脑电图(EEG)出现畸变，癫痫发作增多以及线粒体功能在脑区域的特定缺陷。尽管有这些观察结果，研究人员并未发现大脑解剖结构有明显变化。这些发现表明线粒体的能量缺陷似乎足以引起自闭症。

华莱士说：“我们的研究表明，轻度的全身性线粒体缺陷可导致自闭症谱系障碍，而不会引起明显的神经解剖学缺陷。” “这些突变似乎引起组织特异性脑缺损。尽管我们的发现值得进一步研究，但有理由相信，这可以更好地诊断自闭症，并可能针对线粒体功能进行治疗。”

　　免责声明：本文由用户上传，与本网站立场无关。财经信息仅供读者参考，并不构成投资建议。投资者据此操作，风险自担。 如有侵权请联系删除！