遗传性黑色素瘤的有效免疫疗法

患有遗传性皮肤癌的个体通常预后不良。瑞典卡罗林斯卡医学院的研究表明，获得今年诺贝尔生理学或医学奖的免疫疗法对这一患者群体特别有效。该研究发表于《医学遗传学杂志》年。

CDKN2A基因的先天性突变是遗传性皮肤癌最强的已知危险因素。根据以前的研究，有这种基因突变的黑色素瘤患者预后也很差。

转移性黑色素瘤对传统化疗的反应是有限的。近年来，针对黑色素瘤患者开发了许多新的免疫疗法。这些所谓的免疫检查点抑制剂通过抑制免疫系统中的制动机制来治疗癌症，这是詹姆斯P艾利森和本庶佑的发现。现在他们被授予2018年诺贝尔生理学或医学奖。

检查点疗法

在一项新的研究中，卡罗琳斯卡研究所和其他地方的研究人员研究了免疫检查点疗法对遗传性CDKN2A突变和转移性黑色素瘤患者的有效性。该结果与之前的大规模研究进行了比较，在这些研究中，黑色素瘤患者接受了免疫治疗。

“我们发现转移性黑色素瘤的突变携带者对免疫疗法的反应惊人地好，”卡罗琳斯卡研究所肿瘤病理学部门的研究主任Hilde Hrga Dourdil说。“这是一个好消息，尤其是对于这个已经很脆弱的患者群体来说。”

纳入研究的19名CDKN2A突变患者中，近三分之二对治疗有反应，即肿瘤缩小，或三分之一患者完全消失。早期研究的预期反应是，只有三分之一以上的人会对治疗有反应，只有五分之一的患者会使肿瘤消失。

许多突变

研究人员还发现，有CDKN2A突变的黑色素瘤肿瘤比没有CDKN2A突变的肿瘤有更多的突变。研究人员认为，治疗效果良好的可能解释是，具有许多突变的CDKN2A突变的肿瘤细胞变得与健康细胞不同，免疫系统发现它们更容易被识别为异物。

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