研究人员将特定的蛋白质突变与共济失调症状联系起来

北卡罗来纳州教堂山-2019年11月6日-Jonathan Schisler (MS，PhD)的UNC医学院实验室首次将特定的生化变化与一种名为CHIP的蛋白质联系起来，这种蛋白质与多种罕见疾病有关。CHIP突变患者的症状包括加速衰老、性腺功能减退和小脑共济失调的早期发作，表现为言语、眼球运动、吞咽困难、肌肉控制或无意识运动协调能力缺乏。

《生物化学杂志》发表的研究表明，蛋白质的生化分析可以结合患者的特征，更好地了解脊髓小脑共济失调的常染色体隐性16或SCAR16，这是一种儿童的衰弱性疾病，在儿童中枢神经系统功能障碍时发生。

SCAR16是一种单基因疾病——一种由被称为STUB1的单基因修饰引起的疾病。这种基因产生蛋白质芯片，几乎存在于人体所有细胞中。CHIP是一种多功能酶，可以监测和调节蛋白质的质量，对人体健康，特别是对年龄相关疾病有重要意义。目前尚不清楚CHIP不同活性的变化是否有助于SCAR16的临床谱，以及哪些活性可能是潜在的治疗靶点。

“我们发现，共济失调的严重程度与发病年龄无关。”资深作者、北卡罗来纳大学教堂山分校药理学助理教授Schisler说。“然而，认知功能障碍、腱反射增加和祖先可以预测54%的共济失调严重程度的变化。我们确定了涉及CHIP的特定生化活性，这些活性与腱反射或认知功能障碍的增加有关，这表明CHIP动力学的特定变化有助于SCAR16的临床范围。”

2013年，Schisler领导了这项研究，确定STUB1的第一次突变导致了两姐妹的一种新疾病——这种疾病现在被称为SCAR16。从那时起，研究人员在全世界患有这种疾病的人中发现了二十多种其他突变。他的实验室最近的工作证实了这一概念，即进一步抑制突变芯片的活性可以降低疾病的严重程度，并可能有助于为患者设计靶向治疗(用于治疗SCAR16和其他与蛋白质质量控制相关的年龄相关疾病)。

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