了解儿童不明原因低血糖多于正常

丽莎今年两岁了。她经常不舒服-发抖和出汗-尤其是在早上。她呕吐并拒绝进食。她的母亲卡罗林知道她必须在丽莎开始恶化之前采取行动。

为了避免抽搐和失去意识，卡罗林拼命给丽莎提供含糖丰富的饮料，但她必须继续给丽莎的下巴涂能量胶，以及目前的肌肉注射胰高血糖素。丽莎有所好转，但要恢复正常饮食还需要几个小时。

Yazedid Alhaidan博士解释说，这是因为脂肪燃烧加快了。

阿尔海丹花了三年时间试图了解像丽莎这样的孩子的IKH的遗传背景。

寻找基因解释

-Lisa的糖分积累在某种程度上是无效的，因此Yazeid Alhaidan解释说，前一天高强度运动后的正常夜间禁食可能足以引起低血糖(糖)和丙酮等有毒物质，因为它们会加速脂肪燃烧。

-然后她会恶心呕吐。它不会停止，直到她再次燃烧糖和消除她的脂肪燃烧酮，这可能需要几个小时。

特发性酮症低血糖症(IKH)通常相对较轻，可能仍未确诊。幸运的是，它通常会随着年龄的增长而消失。然而，严重的突变有时会影响到几个家族成员，这促使欧登塞大学医院复杂低血糖中心的研究团队进一步研究这种疾病潜在的新的遗传解释。

之前不明原因的低血糖

-阿尔海丹继续说道，我们已经发现了四种新基因，可以解释至少四个家族中的IKH。

——我搜索了人类基因组的全部22000个基因，幸运地找出了IKH四个家族的NCOR1、IGF2BP1、SGLT2、NEK11的突变。

这些基因以不同的方式与葡萄糖代谢相关，可能是以前未知的低血糖原因。在另外四个家庭中发现了已知的遗传原因，但是在九个家庭中没有发现突变。

研制新药的第一步

——儿科内分泌学教授、复杂低血糖中心负责人Henrik Thibaugh Christensen表示，每一个与糖代谢和低血糖相关的基因都对糖尿病研究非常感兴趣。

了解像Lisa这样的儿童的遗传学可能是设计抗糖尿病药物的第一步。

-在二型糖尿病，你想降低血糖。克里斯特森教授解释说，如果能设计出类似丽莎的具有突变功能的药物，只要血糖不太低，副作用可以接受，就可能获得成功的治疗。

　　免责声明：本文由用户上传，与本网站立场无关。财经信息仅供读者参考，并不构成投资建议。投资者据此操作，风险自担。 如有侵权请联系删除！