结合代谢组学和基因组学改善病人诊断

患者和家属走进医生办公室。他们希望最新的测试可以揭示患者疾病的原因，结束他们多年来经历的诊断之旅。做出准确的诊断也意味着可能有至少可以缓解患者病情的治疗方法。

在贝勒医学院，Sarah Elsea博士和她的同事一直在努力提高他们识别未诊断原因的遗传原因的能力。他们的研究发表在《遗传学医学》期刊上。

贝勒大学分子和人类遗传学教授、《神经科学》杂志作者埃尔西(Elsie)表示，“在我们转诊的患者中，每10人中约有9人患有神经系统疾病，如发育迟缓和智力残疾，但他们没有得到诊断。”工作。

为了确定未诊断疾病的遗传原因，研究人员在患者基因组中寻找潜在的缺陷基因。他们使用全外显子测序，分析所有编码蛋白质的基因。一个基因可能有许多变体，它们编码同一种蛋白质的稍微不同的版本，但仍然功能正常。但是一些变体可能编码导致疾病的缺陷蛋白。具有挑战性的部分是确定在患者中发现的特定基因的变异是否导致疾病。

“在某些情况下，这种变体失去了全部或大部分基因，导致一种没有功能的蛋白质。这表明这种变异与疾病有关。然而，大多数遗传变异涉及单个构件的变化。“拼错”的基因序列可能导致蛋白质的缺陷或功能缺陷，也可能不会导致蛋白质的缺陷。我们需要其他机制(如非靶向代谢组学)来确定这种基因变化是否会导致疾病。”他是贝勒遗传学公司的生化遗传学高级主管。

输入非靶向代谢组学

Elsea和她的同事使用非靶向代谢组学提供了更多信息，以帮助他们确定在患者中发现的基因变异是否真的导致了疾病。

Elsea说，“非靶向代谢组学允许我们观察患者体内该基因变异体编码的蛋白质的功能，从而探索可能与该变异体有关的代谢异常。”

在当前的研究中，研究人员整合了全外显子测序和靶向代谢组学来分析170名患者的数据。他们高兴地发现代谢组学数据为44%的病例提供了信息。

埃尔西说：“通过分析，我们将9种变异归类为良性，15种变异可能导致疾病，3种变异为致病性。代谢组学数据证实了21例的临床诊断。”“我们的分析不仅对确认突变导致疾病的原因非常有用，而且可以排除突变导致疾病的原因。更准确的诊断可能有助于确定更好的疾病治疗方法，并为疾病提供重要信息。家族复发的风险。”

这种分析也有助于诊断可能患有轻度疾病的患者，因为它是广泛的，非常敏感的，并显示了这种变体在整个代谢途径中的作用。

“我们已经能够识别出一些轻微疾病的病例。在综合分析之前，我们还没有诊断出患有这种疾病的病例，但现在我们可以，因为代谢组学揭示了代谢异常，这可以与患者的基因变异联系起来，”埃尔西说。“这种方法大大提高了诊断水平，增加了我们对这些疾病的了解，以及我们在患者身上可能看到的临床表现的范围。”

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