唐氏综合征是什么病 小孩儿还能要吗 唐氏综合征是什么病
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1、唐氏综合症是一种先天性染色体异常导致的疾病,在临床上普遍存在和高发,当孕妇怀有唐氏综合症的胎儿时,可以自行流产。但是也有少数患儿会出生,表现为面容特殊,智力低下,生长发育迟缓,而且会有许多并发症,因此多不能自理。
2、在怀孕期间,女性朋友都会做唐氏筛查,这种检查方法主要检查唐氏综合症,而唐氏综合症到底是什么病,也是大家非常关心的问题。事实上,唐氏综合症是一种比较严重的先天性疾病,患有唐氏综合症的孩子不仅会表现为智力低下,还会出现身体器官发育不全等问题。
3、唐氏综合症在临床上又称为“先天愚型”,是目前发病率较高的先天性染色体异常病,发生这种病与基因变异遗传等因素有很大关系。尽管大多数患儿在出生前就死了,但出生者会出现智力水平低等问题,同时还可能伴随着体格发育落后、面容异常、消化道畸形、心脏发育不全、免疫力低下等情况,所以他们大多不能独立生活,平均寿命不到30岁。
4、唐氏综合症患儿的面容往往与常人不同,主要表现为鼻梁平直,眼距宽,侧方眼角上翘,耳朵比正常人小得多。它不舌头短而肥大,而且会持续流口水。身体型发育落后、长牙晚、牙齿错位、皮肤松弛、发质差、关节不正常柔韧、手足有异常纹路。唐氏综合症患儿不仅面容和常人不一样,其智力也不健全,平时喜欢睡觉,而且处于精神萎靡状态。女性性功能成熟较晚,青春期可以出现月经,也有可能有生育能力,成年男性往往终生没有生育能力。
5、唐氏综合症是一种典型的基因疾病,临床上建议女性在怀孕期间,要积极做唐氏综合症综合症的筛查,特别是高龄孕妇,以及之前分娩过唐氏综合症患儿的女性、有家族遗传病史的女性等,都应该积极做这项检查。当胎儿出现唐氏综合症时,应尽快采取有效措施停止妊娠。
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