基因组学前沿改善人类健康的战略构想

从三十年前启动人类基因组计划开始，一直到2003年完成之后，基因组学已逐渐在基础和转化研究中发挥核心作用。此外，越来越多的研究表明，基因组信息可如何有效地用于临床护理。未来，技术发展，生物学见解和临床应用(以及其他方面)的预期进展将导致基因组学在生物医学研究的几乎所有领域中得到更广泛的整合，将基因组学纳入主流医学和公共卫生实践，以及基因组学在日常生活中的重要性与日俱增。代表研究社区，美国国家人类基因组研究所最近完成了一项多年的战略参与过程，以确定未来人类基因组学的研究重点和机遇，重点是健康应用。在这里，我们描述了为人类基因组学的前沿研究而设想的最高优先级元素，即“基因组学的前沿”。

主要

1990年10月开始，国际研究人员组成的创业团队开始一个大胆的旅程，产生人类基因组的第一张地图和顺序，标志着被称为人类基因组计划13年的奥德赛开始1，2，3。该项目于2003年成功完成并提前完成，其中包括对一组模型生物体基因组的平行研究，从而推动了基因组学研究的巨大进展。引领签名发展的是DNA测序成本降低了100万倍以上4。这种减少也使无数的基因组序列，包括几十万人基因组序列的(无论是在研究和临床设置)的产生，并测定以鉴定和表征功能基因组元件的不断发展5，6。这些新工具，日益复杂的统计和计算方法一起，使研究人员能够创造人类基因组变异的丰富的产品目录7，8，从而获得人类基因组的功能复杂性不断加深了解5，并确定基因组十万人类疾病的碱基9，10。反过来，过去的十年带来了基因组医学的初步实现11，因为研究成功已转化为用于医疗保健的强大工具，包括用于癌症的体细胞基因组分析(可开发靶向治疗剂)12，非侵入性产前遗传筛查13和针对越来越多的儿科疾病和罕见疾病的基于基因组学的检测14。

从本质上讲，随着对人类基因组结构和功能的见识不断增长，并且实验室和计算技术日趋完善，基因组学已越来越多地融入生物医学研究，医学实践和社会中。当人类基因组计划开始时，到目前为止，基因组发展的范围，规模和步伐几乎是不可想象的。即使在今天，这种进步仍在产生超出我们最初预期的科学和临床机会，并且在未来十年中还会有更多的希望。

国家人类基因组研究所(NHGRI)拥抱其在基因组学领域的领导地位，已在关键拐点制定了该领域的战略构想，尤其是在2003年人类基因组计划结束之时15，然后在上一个阶段的开始2011年十年16。这些愿景概述了人类基因组学研究中最引人注目的机会，在每种情况下都需要经过多年的参与过程。NHGRI致力于通过新的人类基因组学研究战略愿景来开始新的十年。在过去两年中，通过涉及50多个事件(例如专门的研讨会，会议和网络研讨会)的计划过程(请参阅http://genome.gov/genomics2020))，研究所从大量利益相关者那里收集了输入，并使用图1所示的框架对输入的结果进行分类和综合。

与过去不同，这一轮战略规划受到了现在跨生物医学的基因组学广泛传播性质的影响。图2展示了对该历史现象的代表性浏览。在人类基因组计划期间，NHGRI是美国国立卫生研究院(NIH)进行人类基因组学研究的主要资助者，但在过去的二十年中，来自美国国家卫生研究院其他部门的相对资金增加了十倍以上。 NIH。

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