基因组测序可加速癌症检测

食道癌是全球第八大最常见的癌症。它通常是从称为Barrett食管的疾病发展而来的。现有的监测和治疗方法非常麻烦，许多患者必须经过繁重的程序才能确保不会遗漏任何癌症。

研究人员现在已经开发出一种统计模型，该模型使用基因组数据来准确预测患有Barrett食道的患者罹患癌症的风险高还是低。

基因组学和统计学相结合

剑桥大学，EMBL的欧洲生物信息学研究所(EMBL-EBI)的研究人员和合作者对常规收集自Barrett食管患者的活检组织的基因组进行了测序。监测这些患者的食道癌早期迹象。研究人员使用这些数据寻找最终被诊断出患有癌症的患者与未诊断出癌症的患者之间的差异。数据用于建立测量每个患者个人风险的统计模型。该研究发表在《自然医学》上。

最近的其他癌症研究表明，导致癌症的基因组突变可能发生在患者被诊断出疾病之前很多年。能够识别这些突变可能为早期诊断和治疗提供新途径。

研究人员使用来自88位Barrett食管患者的基因组数据，确定了在诊断前八年以上被诊断出食道癌的患者中有一半为“高风险”。诊断前两年，这一数字上升了70%。同样重要的是，该模型还可以准确地预测罹患癌症的风险极低的患者。

EMBL-EBI小组负责人Moritz Gerstung解释说：“这项研究的独特之处之一是，位于剑桥的Addenbrooke医院的同事提供的数据丰富。” “这些患者已经接受了超过15年的监视，因此，随着时间的推移，我们从食道的不同区域总共采集了800多个样本。这使我们能够更详细地测量什么类型的基因组变化以及这些轨迹如何变化在没有癌症的患者和没有癌症的患者之间进行。如果没有如此详尽的监测程序，这项研究将不可能进行。”

早期发现的好处

尽管患有Barrett食道的人比一般人群患食道癌的风险要高得多，但每年300名患者中只有一名被诊断出患有癌症。尽管如此，他们都必须每两年进行一次侵入性监视程序。这种监视对于患者而言可能是不舒服的，紧张的并且耗时的，并且给医疗保健系统带来了额外的负担。

“我们方法的好处是双重的，” EMBL-EBI的客座博士后Sarah Killcoyne解释说。“患有高危Barrett病且可能会癌变的患者可以更早接受治疗。那些拥有某种遗传上稳定的东西且不太可能发展为该疾病的人无需进行如此严格的监视。希望我们的方法可以帮助改善早期发现和治疗，并减少低风险患者的不必要治疗，而不会损害患者的安全。”

这些结果意味着可以立即治疗处于最高风险的患者，而不是进行重复的活组织检查直到发现癌症的早期迹象。相反，低风险和疾病稳定的患者可以较少地进行监测。总体而言，作者估计可以减少50%的Barrett食管患者的监测。

剑桥大学癌症预防教授兼MRC计划负责人丽贝卡·菲茨杰拉德(Rebecca Fitzgerald)表示：“这是计算生物学家与临床医生之间的合作如何为重要的临床问题带来新见解的令人振奋的例子。” “食道癌被诊断为晚期时会毁灭性的，但是可以在内窥镜下进行早期干预，使患者免于不必要的化学疗法和食道切除。将来类似的方法可能会扩展到其他类型的癌症。”

这组作者说，下一步是完善该方法，最好是分析更多患者的数据。引入临床信息并提高模型的准确性也很重要。最终，这将导致临床试验表明该模型对当前处于监视状态的患者在临床实践中很有用。

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