单个基因测试可以识别错配修复缺陷的存在和原因

研究人员已经开发出一种称为MultiMMR的新的整合遗传/表观遗传DNA测序方案，该方案可以通过一次测试从结肠，子宫内膜癌和其他癌症中的少量DNA样本中识别错配修复(MMR)缺陷的存在和原因。这种替代复杂，多步骤测试工作流程的方法还可以确定当前临床测试经常遗漏的MMR缺乏的原因。他们的结果发表在Elsevier出版的Journal of Molecular Diagnostics中。

MMR基因监测并修复正常细胞复制和重组中可能发生的错误。在某些遗传性和获得性癌症中，一种或多种MMR基因被失活。多伦多大学医学生物物理学系首席研究员Trevor J. Pugh博士解释说：“ MultiMMR的影响是广泛的。MMR缺乏的肿瘤对新的癌症免疫疗法反应良好。”大学健康网玛格丽特公主癌症中心;加拿大安大略省多伦多市的安大略癌症研究所。“确定一个人是否患有遗传性MMR缺乏症也可以使临床医生对患者进行主动监测，采取降低风险的策略并向亲属提供基因检测-可能改善患者的预后。”

MMR缺乏症的标准临床测试可能会不一致，需要多种测试和专业知识类型，导致患者的护理欠佳。下一代测序测试已获得普及，并正在临床实验室中使用。但是，他们并未发现MMR缺乏症的所有遗传变异，因此经常需要进行额外的检测。

MultiMMR同时测试启动子甲基化，突变，拷贝数状态，拷贝杂合性的中性丢失和少量DNA产生的微卫星不稳定性。在这项研究中，研究人员对来自82例MMR相关结直肠癌，子宫内膜癌和脑癌患者的142个样本(82个正常样本和60个肿瘤样本)的DNA进行了测序。作为阳性对照，将45例患者的结果与使用常规测定的先前临床测试进行了比较。他们还使用MultiMMR对可商购获得的DNA对照进行了分析，其中包括11个变异，这些变异很难用下一代测序进行检测。

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