MU研究人员描述唐氏综合症中的卡塔顿

密苏里州哥伦比亚-唐氏综合症是由于第21号染色体增多，在美国250,000名儿童和成人中发生的，这使其成为该国最常见的染色体疾病。遗传性心脏缺陷，甲状腺癌，乳糜泻和发育障碍是唐氏综合症常见的并发症。仅在最近才在唐氏综合症中认识到了卡塔托尼亚，这是一种以新的动静、,默，退缩和其他行为异常为特征的行为状态。

尽管已经对唐氏综合症进行了大量研究，但对相关的卡塔顿尼亚知之甚少。现在，密苏里大学的研究人员对连续诊断出的卡塔尼亚病患者进行了首次纵向研究，以确定最有效的治疗方法和结果。

MU汤普森孤独症和神经发育障碍中心儿童健康遗传学名誉教授朱迪思·迈尔斯(Judith Miles)在2013年至2018年期间对7名唐氏综合症青少年进行了彻底评估，并被诊断出患有卡塔尼亚。

迈尔斯说：“由于这是第一个经过充分研究的唐卡氏综合症患者，患有卡塔尼亚病，因此我们收集了有关医学，发育，人口，家庭，社会和遗传信息的综合数据集。”“通过让患者家属参与到整个过程中，我们能够以患者为中心的方式监视一段时间内的进展。”

迈尔斯在患有唐氏综合症的年轻人中发现了卡塔尼亚，这在很大程度上类似于卡塔尼亚，使其他精神病和医学疾病更加复杂。劳拉西m(Lorazepam)是一种镇静药，可帮助恢复大脑中神经递质的平衡;电惊厥疗法可在患者处于麻醉状态时对大脑进行短暂的电刺激，两者均能随着时间的推移减少行为症状。该研究突出了持续治疗对帮助唐氏综合症和卡塔尼亚病患者长期维持康复的重要性。

迈尔斯说：“这项研究可以帮助照顾卡塔尼亚患儿的家庭，医生和精神科医生。”“我们的主要目标是增强医疗服务和治疗选择，以最终改善健康状况。”

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