研究人员为肌张力障碍开发的新药物筛选工具

在《神经元》杂志上进行了描述，该研究还导致了新的基于细胞的筛查测试的开发，该测试正在大规模部署，以识别治疗肌张力障碍的新药物。

杜克大学神经学副教授，医学博士Nicole Calakos表示：“我们很高兴发现不仅对多种形式的肌张力障碍有潜在的治疗作用，而且还发现了我们认为导致这种疾病的机制。专门治疗肌张力障碍和其他运动障碍患者的临床医生。

肌张力障碍是仅次于帕金森氏症和震颤的第三大常见运动障碍。据信它影响到每百万人口300至400人，并且在老年人中更为常见。

肌张力障碍的许多不同形式包括罕见的遗传性病例，如DYT1肌张力障碍，这是由单个基因中的特定突变引起的，并导致儿童时期出现的严重疾病。大部分病例归为非家族性肌张力障碍，原因不明，往往在成年期间发生。

在这项研究中，研究小组发现了一种肌张力障碍的机制，这种机制将罕见的遗传性肌张力障碍与更常见的非家族性病例联系在一起。

导致这一发现的道路始于六年多前的临床观察。2009年，Calakos对她所见的患有非家族性肌张力障碍的患者产生了兴趣，并且该患者的基因中存在罕见变异，该变异导致了儿童期DYT1肌张力障碍。该变体与DYT1突变并不完全相同，但研究团队想弄清楚它是否可能导致患者出现症状。

这种突变似乎导致DYT1蛋白被卡在细胞核附近，而不是它应该位于细胞蛋白制造工厂内质网的位置。这与在儿童期发作的肌张力障碍中发现的DYT1错位相同。他们于2009年末在《医学遗传学杂志》上发表了该病例。

卡拉科斯说，在两种不同类型的肌张力障碍中发现相同的蛋白质置换的巧合，为这种疾病的一种新的思考方式奠定了种子。

在这项新研究中，杜克大学(Duke)神经生物学研究分析师Zachary Caffall认为，如果DYT1蛋白在细胞内的正确位置意味着健康与疾病之间的差异，那么就有可能利用突变蛋白的错位作为研究新药的工具来寻找新的治疗方法。紊乱。

这个想法很冒险，但是行得通。Caffall能够工程化人类细胞系，其中DYT1蛋白由于化学开关的弹动而在细胞核附近错位。

研究小组使用这些细胞，一个接一个地沉默了基因组中的23,000个基因，以查看哪些基因在关闭后会纠正DYT1蛋白在内质网的位置。他们的测试击中了一些基因，这些基因指出了一种称为eIF2-alpha的分子途径。

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