研究发现引发罕见类型的肌肉营养不良的分子机制

由IBB-UAB领导的一项研究已经确定了蛋白质的分子机制，当该蛋白质携带与一种罕见疾病有关的基因突变时，这种疾病被称为1G型肢带型肌营养不良症，可加速其形成淀粉样蛋白原纤维的趋势并最终触发外观这种疾病。这项发表在《细胞报告》上的研究将为可能的治疗方法铺平道路。

肢带性肌营养不良症(LGMD)是给一组罕见的遗传性疾病的术语，其特征是臀部和肩部肌肉消瘦。

1G型LGMD(LGMD1G)与一种称为hnRNPDL的蛋白质中的两个可能的基因突变有关。对这种蛋白质知之甚少，只是它以三种功能形式(同工型)存在于细胞中，而且它可能含有与疾病有关的遗传突变。

巴塞罗那自治大学生物技术与生物医学研究所(IBB-UAB)领导的研究小组现在解释该蛋白质的行为，其在细胞中的作用以及与LGMD1G相关的基因突变引起的表型。发表在细胞报告中。

研究发现，一种蛋白质的同工型显示出更大的形成淀粉样蛋白原纤维的趋势-有毒的蛋白质聚集体-当这种蛋白质包含与疾病相关的基因突变时，这种聚集的趋势明显更快地发生，从而阻止了其正常运行。

我们首次可以提供可靠的证据，证明基因突变对hnRNPDL蛋白聚集过程的影响。根据果蝇果蝇获得的数据，我们能够提出该病的可能机制：一旦形成聚集体，就是蛋白质功能的丧失引发营养不良。我们开始从人类获得的第一批数据证实了这一假设，这为寻找可能的治疗方法打开了大门。”

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