发现可改变遗传性肾脏疾病严重程度的基因

科学家们已经开发出一种新的途径来理解复杂的遗传疾病，并已经发现了一种基因，该基因可以改变遗传性肾脏疾病的严重程度，从而为个性化治疗铺平道路。

英国纽卡斯尔大学的专家表明，乔伯特综合征患者的肾脏疾病发生率取决于个体的遗传组成，每位患者对治疗的反应可能不同。

乔伯特综合症是一种复杂的疾病，大约影响80,000新生儿中的一个，造成不同程度的身体，精神和视觉障碍。它通常与严重的肾脏疾病相关，需要透析并最终进行移植。

该研究在线发表在《美国国家科学院院刊》上，这是首次对乔伯特综合征患者疾病进展的差异做出解释。

重大突破

纽卡斯尔的研究发现了第二个基因，称为BSND-一种“修饰基因”，该基因决定了乔伯特综合征CEP290突变患者肾脏疾病的严重程度。

假定存在这些修饰基因，但是迄今为止在罕见的遗传条件下从未发现它们。

纽卡斯尔大学转化与临床研究所的John Sayer教授和Colin Miles博士领导了医学研究理事会资助的研究。

赛耶尔教授说：“我们已经用小鼠和人类的DNA样品证明，BSND是乔伯特综合征肾脏疾病严重程度的修饰基因。

“这是首次鉴定出遗传性肾脏疾病的修饰基因，该信息将改善诊断，并将用于开发疗法以降低患病肾脏疾病的严重程度。

“我们的研究是向前迈出的重要一步，在将来，我们可能能够提供一种能够启动保护性修饰基因并减少遗传性肾脏疾病发展的疗法。

“这项工作为遗传性肾脏疾病患者的个性化疗法铺平了道路。”

这项国际研究使用了Joubert综合征患者的小鼠模型和DNA样本来进行这项研究。

科学家使用疾病和基因操纵的小鼠模型来观察肾脏疾病对修饰基因操纵的反应，并与来自世界各地患者的DNA测序数据进行交叉引用，以证明修饰基因与人类相关。

挑战性疾病

纽卡斯尔医院NHS基金会信托基金会的顾问肾脏病学家Sayer教授说：“遗传性肾脏疾病的治疗具有挑战性，因为这既需要纠正潜在的基因缺陷，又需要进行治疗。

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