庞大的数据集为预测亨廷顿病发病年龄提供了新见解

英属哥伦比亚大学(UBC)/分子医学与治疗学中心(CMMT)和卑诗省儿童医院的研究人员检查了超过25年的数据，以揭示预测亨廷顿病发病年龄的新见解。

UBC医学院，CMMT和BC儿童医院的研究助理盖伦·赖特(Galen Wright)说：“这项发现可能使我们能够为家庭提供更多信息。”“通过将来向遗传咨询师提供有价值的数据，它还可能潜在地改善疾病管理。”

亨廷顿舞蹈病是一种遗传性疾病，约有7,000名加拿大人患此病。对于每个受影响的人，大约有四到五个携带导致该疾病但尚未患病的基因突变的人。该病通常始于40岁左右。症状包括运动，认知和精神病学变化。

亨廷顿病是由亨廷顿基因中的单个突变引起的，患者体内携带的是延伸的重复DNA片段。虽然长期以来，这种突变的长度一直被认为是个体何时(以及是否)会出现该疾病症状的最大指标，但UBC的研究人员发现了一种遗传变异，该变异也显着影响了患者的发病年龄。

“我们的研究表明，亨廷顿病的发病年龄不仅受到扩增突变长度的影响，而且还受到与该重复序列直接相邻的DNA序列的影响，”基拉姆医学教授迈克尔·海登博士说。 CMMT的遗传学和名誉院长，该大学是UBC医学系的一部分，位于BC儿童医院。

这是今天发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项新研究的关键发现。尽管以前关于亨廷顿基因的研究集中在基因DNA中一串谷氨酰胺构件的长度上，但这项研究检查了编码这些谷氨酰胺构件的DNA序列中的变异体，以及这些变异体与年龄之间的关系。该病发作。

导致亨廷顿病的DNA序列主要由三个字母的重复组成，CAG编码蛋白质构件谷氨酰胺。但是，UBC研究人员表明，另一种谷氨酰胺构件CAA的存在会严重影响该疾病。在将CAA序列替换为CAG序列的个体中，尽管携带相同数量的谷氨酰胺氨基酸，但发现患者出现的疾病比预期的早了几十年。

海登说：“现在，我们知道亨廷顿舞蹈病的发病年龄受到不间断CAG序列长度的显着影响。”

不间断的CAG序列的长度也似乎有助于体细胞的不稳定性。

研究人员从UBC亨廷顿氏病生物库患者的样本中筛选了亨廷顿基因的变异体，以检查发病年龄以及该突变是否更可能扩展到血液中更长的重复长度。海登(Hayden)于1986年成立了这家银行(目前已包含约8,000个标本)，以进行此类研究。

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