证据是否支持BRCA1 2和其他针对乳腺癌患者的基因检测

是否应该为所有乳腺癌患者提供种系基因检测?美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)在发表于《医学遗传学》的新声明中解决了这个重要问题，“要考虑的点：是否有证据支持所有乳腺癌患者的BRCA1 / 2和其他遗传性乳腺癌基因检测?美国医学遗传学和基因组学院的声明。”

在美国(美国)的所有女性癌症中，不论种族或种族，乳腺癌的发生率最高。据估计，约有5-10%的乳腺癌是由遗传原因引起的，其中大多数归因于BRCA1和BRCA2(BRCA1 / 2)基因的致病性或可能致病性(P / LP)变体，尽管其他基因也有变体如PALB2，TP53，PTEN，CDH1，CHEK2和ATM也有贡献。

对遗传性癌症风险的识别可以使个人及其家庭预防癌症或及早发现癌症。此外，将基因检测结果纳入患者的护理计划有可能指导治疗并改善结果。但是单独进行测试并不能改善结果。测试后需要采取适当的护理措施，并且需要数据来产生可为临床实践提供依据的证据。

随着精密医学的进步，重要的是患者应获得准确的信息，以确保实施降低风险的策略和基于证据的癌症基因组学最佳实践。这份新的ACMG点对点文档的目的是概述在不断发展与更广泛的测试策略相关的数据的同时，继续支持基于风险分层方法的现有循证指南的理由。

“医学遗传学家在促进癌症患者或易患癌症的患者的最佳护理和实践中发挥着重要作用，” ACMG总裁，FACOG MBA，MBA博士Anthony R. Gregg说道。“本要点文档承认癌症领域专业组织指南的复杂性。医学遗传学家具有独特的资格来分析可为专业组织及其指南提供信息的文献。在进行基因输入和分析的情况下，最好实施癌症基因检测指南。许多病例是在具有癌症专长的医学遗传学家的指导下进行的。”

新的ACMG文件为临床医生在对乳腺癌患者进行遗传性遗传易感性测试时应考虑的问题，包括：

应该对所有乳腺癌患者进行评估，以确定是否需要对遗传性乳腺癌进行种系遗传测试。根据国家实践指南，将根据患者特征(包括诊断时的年龄，家族癌症史，雌激素黄体酮受体的表达以及HER2的表达和疾病阶段)对乳腺癌患者进行基因检测。

在讨论针对乳腺癌患者的基因检测时，临床医生应该意识到当前没有足够的证据支持对所有乳腺癌患者的基因检测，尤其是在多基因研究小组中，其中包括没有证据支持后续治疗的基因。

在确定中度渗透性乳腺癌基因的P / LP后讨论管理时：

认识到指导是基于共识性建议;和

迄今为止，增强筛查尚未与早期生存率提高或疾病识别率相关。

每当在临床基础上进行遗传性乳腺癌的基因检测时，检测都应包括完整的基因测序，缺失/重复分析以及由临床实验室改进修正案(CLIA)认证和/或美国大学医学院的已知P / LP内含子变异的检测。美国病理学家(CAP)认可的基因检测实验室。

　　免责声明：本文由用户上传，与本网站立场无关。财经信息仅供读者参考，并不构成投资建议。投资者据此操作，风险自担。 如有侵权请联系删除！