垃圾DNA影响遗传性癌症风险

根据今天(周五)在《英国癌症杂志》上发表的一项新研究，一个人患癌症的风险受到不编码蛋白质的DNA区域遗传变异的影响，该变异以前被称为“垃圾DNA”。

这项新的研究表明，遗传的癌症风险不仅受到关键癌症基因(称为癌基因和抑癌基因)的突变的影响，而且控制这些基因表达的DNA变异也可导致疾病。

在一个国际科学家团队的带领下，这项研究为某些人为何罹患癌症而其他人却未患癌症提供了新的思路。了解非编码DNA如何影响这种疾病的发展，有一天可以改善对癌症风险的基因筛查。而且在将来，这可能会导致新的预防策略，或者帮助医生更早地诊断出这种疾病，因为这种疾病更可能得到成功治疗。

研究人员调查了非编码DNA片段中的846种遗传变化，这些遗传变化被先前的研究确定为影响癌症风险。这些单核苷酸多态性(SNP)在人类基因组中的特定位置，人与人之间遗传密码的单个字母不同。

不像编码DNA的突变(例如BRCA)那样罕见，但会显着提高人患癌症的风险，非编码SNP在人群中相对普遍，但只会稍微增加患癌的风险。

研究小组分析了特定SNP的存在与特定基因表达之间是否存在相关性。他们总共研究了13种不同身体组织中的600万个遗传变异。

他们发现调节癌基因和抑癌基因表达的区域变异会影响癌症风险。研究还显示，这些具有癌症风险的SNP倾向于特别位于调节免疫系统和组织特异性过程的区域-突显了这些细胞过程对癌症发展的重要性。

哈佛大学陈河公共卫生学院这项研究的首席研究员约翰·奎肯布什教授说：“我们发现的发现使我们感到惊讶，因为它从未被报道过。我们的结果表明，小的遗传变异共同起作用，巧妙地改变了基因的活性。我们希望这种方法有一天可以通过帮助识别有癌症以及其他复杂疾病风险的人来挽救生命。”

研究人员的下一步将是开发AI模型，以更好地预测癌症风险。他们还旨在确定“控制中心”，以控制与癌症发展相关的许多基因的表达，新的癌症治疗方法可能将这些基因作为目标。

英国癌症研究部高级研究信息经理Emily Farthing博士说：“虽然微小的遗传变化仅对癌症风险有很小的影响，但这项研究中分析的变异在人群中是众多且普遍的。这可以开始解释某些原因。个人和家庭之间癌症发病率的差异，不能仅通过众所周知的癌症风险基因或生活方式因素来解释。”

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