研究人员测试罕见的脑部疾病

美国国立卫生研究院(NIH)科学家已经开发出一种超灵敏的新测试，可以检测与罕见类型的称为tauopathies的神经退行性疾病相关的tau蛋白异常形式。这项进展使他们有希望使用脑脊液或CSF(可及的患者样本)来诊断这些以及其他更常见的神经系统疾病，例如阿尔茨海默氏病。

科学家已经将tau在大脑中的异常沉积与至少25种不同的神经退行性疾病联系起来。但是，为了准确诊断这些疾病，通常必须在患者死亡后对脑组织进行分析。

在他们的研究中，研究人员使用了他们的尸体解剖样本来检测与Pick病，阿尔茨海默氏病和慢性创伤性脑病(CTE)相关的异常tau类型时使用的相同测试概念。他们使该测试适应于使用CSF来检测进行性核上性麻痹(PSP)，皮质基底变性(CBD)和其他较不常见的陶氏病的异常tau。

他们在活着的和死去的病人中都发现了脑脊液中的tau异常。在一个案例中，该测试对死于CBD但最初被诊断为PSP的患者进行了正确的诊断。这项新测试称为4R RT-QuIC，它代表在实时地震诱导的转化过程中扩增的4重复tau蛋白。

该测试是由美国国立过敏与传染病研究所下属的NIH落基山实验室开发的。提供患者标本和临床指导的研究合作者包括佛罗里达州杰克逊维尔市梅奥诊所的研究人员;意大利博洛尼亚大学;加利福尼亚大学圣地亚哥分校;加利福尼亚大学旧金山分校;印第安纳大学;和意大利的维罗纳大学。

研究人员计划通过分析更多的CSF样本来继续评估4R RT-QuIC的临床表现。一个重点将是比较同意在死亡前后提供CSF样品的tauopathy患者的测试结果。科学家希望这种评估能够帮助他们更好地了解脑疾病期间脑脊液中异常tau的演变过程。

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