中国罕见病联盟成立大会暨首届学术会议在北京召�

10月24日，中国罕见病联盟成立大会暨首届学术会议在北京召开。该联盟旨在提高罕见病的预防和保护水平，促进罕见病临床、科研和孤儿药研发的协同创新，推动我国生物医药和医疗技术的发展。大会同时选举北京协和医院院长赵为联盟主席，中国医院协会副会长李为执行主席，北京协和医院副院长为副主席兼秘书处秘书长。

根据世界卫生组织的定义，罕见病是占总人口0.65~ 1的疾病。我国目前还没有明确的罕见病定义，但在2010年5月，中华医学会遗传学分会发布的专家共识中明确，患病率低于1/50万或新生儿发病率低于1/10000的疾病，在我国可称为罕见病。

“约80%的罕见病因是由遗传因素引起的，罕见病患者只有40%被确诊，平均确诊时间在5年左右。”上海交通大学新华医院消化内科李定国教授直言，“能诊断罕见病的医生比罕见病患者还要少”。

值得一提的是，早在2016年底，北京协和医院牵头，联合全国20家罕见病资源丰富的大医院，启动“十三五”国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”，建立国家罕见病登记平台。而且从2017年开始，北京协和医院开设了罕见病门诊，成立了罕见病诊疗多学科专家协作组，成立了基因检测和基因咨询团队，为罕见病患者提供服务。

“未来，在中国罕见病联盟的帮助下，中国罕见病研究将进入快车道，形成合力，在国际罕见病研究舞台上发出中国声音，制定中国方案，推广中国模式。”赵对说道。

此外，在联盟成立大会上，还举行了《中国第一批罕见病目录释义》新书首发仪式和赠书仪式。本书由80多位长期从事罕见病诊疗工作的中青年专家共同撰写。作为“罕见病”的第一个系列，将为社会各界提供我国第一批罕见病的专业定义。

据了解，中国罕见病联盟是经国家卫健委医政医管局批准，由北京协和医院、中国医学创新促进会、中国医院协会、中国研究型医院协会共同发起的全国性、非营利性、合作性交流平台。拥有罕见病相关专业的医疗机构50余家，以及高校、科研院所、企业等。都是自愿形成的。

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