研究表明 常见的遗传变异可能会影响罕见发育障碍的风险

研究人员发现，罕见的神经发育障碍的遗传原因比以前认为的要多。威康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)科学家及其合作者的研究发现，严重的罕见疾病可能会受到常见遗传变异组合的影响，而不仅仅是损害单个基因的单个罕见变异。

今天(9月26日)发表在《自然》杂志上的这项研究将帮助研究人员理解个体的整个基因组成如何改变通常被认为导致这些发育障碍的罕见和破坏性突变的影响。他们还发现，已知会增加精神分裂症等疾病风险的常见基因变异也会增加罕见发育障碍的风险。

每年都有成千上万的婴儿因为他们特殊的基因构成而无法正常发育。患有神经发育障碍的人可能在学习或语言方面有困难，或者患有自闭症等疾病。解读发育障碍(DDD)研究旨在为这些患有未知发育障碍的儿童找到诊断方法，并了解这些疾病的原因。

人们认为常见的基因变异只会导致常见的疾病，如糖尿病或心脏病，但罕见的疾病只由单个基因的高度破坏性突变引起。然而，众所周知，同一基因发生破坏性突变的不同患者通常会出现一些不同的症状。DDD的研究人员试图了解原因。

研究人员在DDD研究中研究了近7000名患有多种神经发育障碍的儿童的基因组，并将其与健康对照组进行了比较。利用全基因组关联研究(GWAS)，该团队测试了400万种与神经发育障碍相关的常见遗传变异。令人惊讶的是，研究人员发现这些常见的变异也会影响罕见的神经发育障碍的风险。

来自惠康桑格研究所的论文第一作者玛丽涅米说：“到目前为止，这种罕见的发育障碍被认为是由一种具有重大影响的基因引起的，但我们的研究表明，这可能不是事情的全部。我们发现，共同影响精神分裂症等常见疾病的常见突变似乎也会导致罕见的发育障碍。这些变异可能会导致大脑发育的变化，从而导致一系列常见或罕见的疾病。

来自惠康桑格研究所的论文作者希拉里马丁博士说：“这是有史以来第一次大规模研究常见基因变异在罕见神经发育障碍中的作用，只有大量患者可能在DDD研究。这表明罕见病的遗传学比最初想象的更复杂，我们希望它能改变研究人员和临床医生对罕见病和常见病的看法。”

在威康桑格研究所进行这项工作的高级作者杰弗里巴雷特博士说：“我们的研究首次表明，常见的基因变异可能会影响罕见发育障碍的风险，以及它们的一些特征。为了更多地了解罕见和常见疾病的遗传原因，越来越清楚的是，许多不同类型的遗传变异在所有情况下都起着重要作用。”

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