研究人员对局灶性和硬化性骨病认识的新进展

最近，我们在了解局灶性和硬化性骨病(一种具有强烈遗传成分的罕见疾病)的机制和分子途径方面取得了显著进展。这使得对这些疾病的描述更加清晰，在某些情况下也使得新的治疗方法得以发展。

《钙化组织国际》特别版中的特邀评论对几种罕见的局灶性和硬化性骨病的知识进展提供了专家评论和有价值的综述，包括佩吉特骨病和相关综合征、纤维结构不良和麦-欧综合征、骨流变症和骨质疏松症、慢性非细菌性骨髓炎和卡-恩二氏病。

虽然对这些疾病的分子和遗传基础的研究还没有对所有疾病产生结果，但这些进展通常导致对特定疾病的原因有更好的了解。在某些情况下，如佩吉特病，这些知识大大提高了疾病的诊断和治疗。在其他情况下，如卡穆拉蒂-恩格尔曼病，它导致了潜在的新疗法的研究。最后，在遗传基础被怀疑但尚未确定的其他疾病中，在这些疾病的管理方面已经取得了进展，例如在骨纤维形成不全的情况下。

特刊编辑斯图尔特罗尔斯顿(Stuart Ralston)教授说：“这些由顶尖专家发表的最先进的评论表明，我们对罕见骨骼疾病的了解取得了很大进展。其实对于paget这样的疾病，great leap已经有了很大的进步。现在这意味着这种疾病可以得到更好的控制。在其他疾病中，这些进展意味着新的治疗干预方式即将出现。虽然还有很长的路要走，但我希望随着知识的增加，我们能够不断改善从诊断到治疗的患者管理。感谢作者提供这些优秀的出版物。”

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