骨髓增生异常综合征和慢性髓细胞白血病基因组诊断临床指南

在西班牙，一个由400多名研究人员组成的工作组，即西班牙骨髓增生异常综合征小组，每年召开两次会议，提出项目建议并开展合作，以改善他们在防治骨髓增生异常综合征和慢性粒细胞白血病(CMML)方面的工作。)，两种血癌。

在这些项目中，该小组着手制定建立下一代测序(NGS)的指南，以改善这些疾病患者的诊断、预后和治疗决策。

NGS允许从整个基因组到其各个部分的测序，例如与疾病有关的特定基因。它是遗传密码，是人类产生身体的组织、器官和功能的指令。我们占了全人类的99.9%，所有让我们与众不同的因素，从眼睛的颜色到或多或少患癌症的可能性，都是0.1%。

来自GESMD八个研究中心和西班牙医院的研究人员已同意指导血液学家如何研究MDS和CMML研究中的40个最相关的基因，并详细说明了在医院和实验室应用NGS技术应遵循的步骤。指南包括技术方面，质量控制，需要哪种类型的样本，如何制备，如何分析和理解数据以及如何在临床报告中设置结果以向患者解释结果，包括：这种疾病。

在Celgene的帮助下，这本指南被印成了一本书。最近发表在《英国血液学杂志》上，可以在其他国家进行分析。

该研究的合著者劳拉帕洛莫(Laura Palomo)继续说道：“这项研究很重要，因为它提供了如何应用这项技术的建议，这项技术可以在三个层面上生成相关信息：诊断、预后和治疗信息。”

“几年前，MDS没有多少重要的诊断基因。使用NGS，我们可以获得更多的信息来更准确地对患者进行分类，并确定他们的风险或预后。可以对低危或高危患者进行分类，并进行相应的治疗。如果是低危患者，会有更多的支持疗法治疗贫血等功能障碍；如果患者是高危患者，很有可能会发展成急性髓系白血病，你会给他提供更积极的治疗。一些特定的基因可以为我们提供预后信息，例如治疗是否有效，这可以优化疾病治疗的时间和成功与否。”

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