遗传性基因缺陷破坏蛋白质生产的稳定性

这是EMBL、海德堡希望儿童癌症中心和德国癌症协会的联合新闻稿。

髓母细胞瘤是儿童最常见的恶性脑肿瘤。它们从小脑扩散到周围组织，也可以通过脑脊液扩散到中枢神经系统的其他部位。由于这些肿瘤的快速生长，医生没有太多的时间来寻找合适的治疗方法。

EMBL的研究人员与希望儿童癌症中心KiTZ、德国癌症协会和圣裘德儿童研究医院的同事一起，进行了迄今为止最全面的髓母细胞瘤相关基因研究。《EMBL》的主要作者Sebastian Waszak博士解释说，“我们分析了800名患有髓母细胞瘤的儿童、青少年和成人的基因组和肿瘤基因组，并将基因数据与健康个体的基因数据进行了比较。”癌症项目。

在表征髓母细胞瘤的分子特征时，科学家希望推荐标准疗法之外的其他疗法，并专注于研究作用模式以开发新的疗法。当分析健康和突变的基因组时，他们在所谓的Sonic Hedgehog髓母细胞瘤亚组中遇到了患有脑肿瘤的儿童和年轻人之间特别显著的遗传差异。

15%的遗传缺陷意味着肿瘤不能再产生延伸复合蛋白1(ELP1)。蛋白质参与确保其他蛋白质根据遗传密码正确组装和折叠。最新发现表明，如果没有ELP1，肿瘤中的许多蛋白质生产将被扰乱：“尤其是更大蛋白质的组装和折叠不能再正常发挥作用，这些无功能或功能障碍的蛋白质的积累将使细胞承受永久的压力。”KiTZ的主任Stefan Pfister博士说。“数百种蛋白质以这种方式被错误地调控，包括对神经细胞发育很重要的蛋白质。”

通过分析研究参与者的一些父母和祖父母的基因组，研究人员还确定了这种新的遗传疾病是遗传的。该研究的合著者、EMBL海德堡研究小组负责人简科尔贝尔博士(Jan korbel)说：“这使得它成为迄今为止与髓母细胞瘤相关的最常见的先天性基因缺陷。”塞巴斯蒂安瓦斯扎克(Sebastian Waszak)现在是挪威北欧EMBL分子医学伙伴关系的小组负责人，他补充说：“最新的结果显示，患有这种髓母细胞瘤亚型的儿童和年轻人中，约有40%具有先天性遗传易感性，这个比例比我们想象的要高得多。”

提前找到遗传性癌症的病因，有助于做出正确的治疗决策，降低儿童复发的风险。Stefan Pfister说：“例如，对于DNA断裂的遗传易感性，某些化疗或放疗会导致继发性肿瘤。在这种情况下，第一种疾病的治疗不应过于激进。”

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