成骨不全症症状为什么轻重不一样 成骨不全症的症状

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1、成骨不全是一种单基因遗传性疾病，主要临床表现为低骨量，骨脆性增加，反复骨折，骨骼畸形，骨骼1型胶原代谢异常等。

2、导致反复骨折及进行性骨畸形，部分患者出现巩膜蓝斑，牙釉质发育不良，进行性听力减退。

3、临床诊断应结合临床症状及影像学资料，如有必要，需行病理及基因检测。

4、依据病情轻重，选择药物治疗、手术治疗及相应的康复训练。

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