什么叫雷特综合症 雷特综合症是什么原因引起的

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1、Rett综合征又称雷特综合征,主要与基因突变有关。典型惊厥的发生可能与女性染色体MECP2基因突变或缺失有关;不典型Rett综合征的发病原因比较复杂,先天性Rett综合征可能与FOXG1基因突变相关,而早发惊厥型与CDKL5基因突变有关。MECP2基因的主要功能是编码甲基化的CPG结合蛋白2,一旦该基因发生突变,它就不能对下游的基因产生抑制,从而导致疾病的发生。

2、多发性共济失调的典型特征包括进行性智力下降、手功能丧失、孤独症、动作刻板化、共济失调等。从临床表现来看,这类患者常有手精细运动丧失、严重智力障碍、步态和身体共济不稳,多数病人还可伴有癫痫症状。根据发病年龄和症状分为四期,Ⅰ期发病年龄是6-18个月,Ⅱ期发病年龄为1-3岁,Ⅲ期发病年龄2-10岁,Ⅳ期发病年龄在4岁以上,随着年龄的增长,相应的临床症状逐渐加重。

3、Rett综合征的治疗主要是对症支持治疗。如果发生了关节变形,可以服用按摩、推拿等理疗,一旦脊椎变形,就需要做手术治疗;如果合并有癫痫的话,需要服用卡马西平片、地西泮片、苯妥英钠片等抗癫痫药物治疗。

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