苯丙酮尿症都有哪些症状 苯丙酮尿症是什么病

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1、苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙酮尿症代谢途径中的酶缺陷,使苯丙酮尿症无法转化为酪氨酸,导致苯丙酮尿症及其酮酸蓄积和大量排泄。

2、如果苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L,即为双倍正常参考值,则应进行复查或采静脉血测定。

3、确诊后,应及早给予积极的治疗,以饮食治疗为主。

4、年龄越小,开始治疗的效果越好。

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