苯丙酮尿症新生儿表现有哪些 苯丙酮尿症新生儿表现

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1、苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传病,主要是由于基因异常导致病人体内酶缺乏,导致宝宝智力低下。宝宝患上苯丙酮尿症并不容易被发现,在3-6个月后,宝宝的皮肤就会出现白色、湿疹、呕吐、失眠等症状。

2、新生儿苯丙酮尿症是什么?

3、新生儿苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传性疾病,其主要原因是基因异常导致患儿体内缺乏苯丙氨酸正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其它代谢产物在体内积聚,从而导致智力低下等一系列临床表现。

4、新出生的宝宝如果患有苯丙酮尿症,就很难检测出来。由于新生儿刚生下来还没有进食,血苯丙氨酸及其代谢产物的浓度并不高,因此出生时没有明显的临床表现。

5、然而,当孩子长到3-6个月后,异常症状会随着喂奶次数的增加,血中苯丙氨酸和其它代谢产物的浓度逐渐增加,在孩子一岁时表现就会越来越明显。

6、新生儿苯丙酮尿症症状

7、许多新生儿苯丙酮尿症的宝宝出生时表面看起来很正常,但其实苯丙酮尿症对宝宝的影响是慢慢加深的,严重的还会导致宝宝出现智力障碍,那么新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢?

8、一、外观特征

9、新生儿苯丙酮尿症的患儿皮肤颜色较白,常有湿疹的症状,因为黑色素合成减少,所以患儿头发颜色浅、干燥、无光泽;头围较小,乳牙生长缓慢;汗液和尿中会产生难闻的鼠尿臭味、霉臭味;有的早期还会出现烦躁、易激惹等症状。部分患儿可能有进食困难、呕吐、睡眠不宁、容易哭闹等症状。

10、二、智能发展论

11、新生儿苯丙酮尿症患儿在出生4-9个月后智力发育迟缓症状开始显现,特别是语言发育障碍,这表明大脑已经受损了,有些患儿还伴有癫痫发作,多在生后18个月内出现。大多数患儿存在心理行为异常,如果不及时进行合理的治疗,最终会导致中度至极重度智力低下。

12、如宝宝有以上几种症状,就要去医院做检查确诊,新生儿苯丙酮尿症的家长也不用太担心,只要积极配合治疗。

13、新生儿苯丙酮尿症如何治疗

14、如宝宝患有新生儿苯丙酮尿症,家长要做的是配合医生坚持治疗,定期复查,才是治疗成功的关键,那么新生儿苯丙酮尿症该如何治疗呢?

15、低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法,一旦确诊,应立即进行低苯丙胺酸饮食法,严格控制蛋白摄入量,特别是动物蛋白。要保证热量、蛋白质、一定摄入量的苯丙氨酸,同时要注意补充维生素、微量元素。苯丙酮尿症患儿同时进行早期康复干预。

16、苯丙酮尿症患者饮食控制得越早越好。低苯丙氨酸的饮食疗法应持续至青少年成熟,建议终生服用。青少年成熟后如果随便吃一些,高浓度的苯丙氨酸还会对精神情绪产生一定的影响。

17、宝宝只有通过科学、合理的治疗,才能恢复宝宝的健康成长,与同龄的儿童一样,所以,家长必须要有耐心、细心的照顾好宝宝!

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