KAIST开发了新的癫痫原因突变诊断方法 准确度100％

国内研究人员开发了一种新的诊断方法，可以准确分析癫痫的致病突变。

KAIST(首席执行官Sung-cheol Shin)是医学科学研究生院Lee Jung-ho教授和他的神经外科团队的研究团队，神经外科，Seonrance儿童医院，延世大学医学中心。 13天说。

难治性癫痫占所有癫痫的30-40%，是一种不受药物治疗控制且风险高且需要手术治疗的疾病。

研究小组分析了232例顽固性癫痫患者的脑组织和外周组织(血液或唾液)，这些患者在Severance医院接受脑外科手术，以确定频繁突变的靶基因。

通过应用靶基因克隆测序分析该基因的体细胞突变。

该团队发现了高水平基因组分析，最佳靶基因选择，高深度测序分析以及将诊断准确度从50%提高到100%的方法的组合。

此外，可以在临床中容易地获得的脑组织切片可用于诊断接近100%准确的体细胞突变基因。

根据研究结果，研究小组将通过KAIST教师创业公司(Sobagen和首席执行官Kim Byung-tae)快速准确地诊断难治性癫痫病因。

研究员Shim Nam-seok(1位作者)说：“顽固性癫痫的诊断性诊断是目前正在进行临床试验的新疗法的必要过程。”我想。“

该研究得到了Seo Kyung-bae科学基金会，韩国研究基金会，卫生和福利部以及Sobazen的支持。

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