宾夕法尼亚大学的研究人员获得540万美元 用于寻找睾丸癌的遗传风险标记

为寻找睾丸癌的更多遗传风险标记而进行的国际搜寻正在扩大。由宾夕法尼亚大学佩雷​​尔曼医学院的艾布拉姆森癌症中心副主任，布莱克·贝瑟教授进行BRCA相关研究的Katherine L.Nathanson博士领导的一组研究人员最近五年获得了540万美元的奖励。来自美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的研究，以继续进行TEsticular CAncer联盟(TECAC)的长期基因组研究。

TECAC共获得了近700万美元的奖金，其中包括来自全球27个机构的研究人员，他们的合作目标是了解睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)的遗传易感性。

TGCT是美国和欧洲15至45岁之间男性中最常见的癌症，并且在过去40年中，病例数持续增加。大约50%的疾病风险是由于遗传因素引起的，高于其他癌症类型。

迄今为止，TECAC已鉴定出22个新的易感性等位基因，使危险标记的总数达到66个.Nathanson于2017年在《自然遗传学》上发表了一项研究，该研究在先前未知的基因区域中鉴定了其中8种，在先前鉴定的基因中鉴定了4种地区。

TECAC的成员也是第一个鉴定TGCT的中等渗透性基因CHEK2的人。渗透率是指特定基因发生突变的人群比例。与其他实体瘤类型(例如乳腺癌，卵巢癌)不同，TGCT的遗传风险很可能是由于多种变异而不是任何单一基因引起的。

我们的工作揭示了睾丸生殖细胞肿瘤中遗传变异和突变的关键作用，并将TGCT的生物学定义为与雄性生殖细胞成熟缺陷有关，但这种高度可遗传的疾病还有更多发现。这笔赠款将使我们能够继续集中我们的资源和专业知识，以更好地了解其生物学和病因，并提供数据，以帮助确定罹患这种疾病的较高风险和需要监测的男性。”

宾夕法尼亚大学佩雷​​尔曼医学院，凯瑟琳·纳森森(Katherine L. Nathanson)医学博士，艾布拉姆森癌症中心副主任，BRCA相关研究的Pearl Basser教授

最新一轮的资金将集中在三个项目上：利用全外显子组基因测序从2000多名男性的生物样本中鉴定稀有和常见的变异;进行转录组范围的关联研究或TWAS，以鉴定将近25万名男性(迄今为止最大)的新型候选易感基因;并使用CRISPR等工具进一步评估在这两个项目中发现的任何变体或基因。

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