基因检测可以改善对骨质疏松症的筛查

一个国际科学家团队开发了一种新颖的遗传方法，可以极大地改善医生评估由于骨质疏松症或脆弱性而导致骨折的风险

一个完整的基因组图谱可以为每位患者带来大约35-40英镑的成本，其成本与X射线测量骨矿物质密度的成本相当或更低。

通过生成单一的基因组图谱，研究人员还可以确定多种疾病的危险因素，例如癌症，心血管疾病和骨质疏松症

根据最新研究，将基因检测纳入常规临床实践可以提高筛查骨质疏松症等常见疾病的效率，并降低成本。

一个国际科学家团队，包括谢菲尔德大学的研究人员，已经开发出一种新颖的遗传方法，可以显着改善医生评估由于骨质疏松症或脆弱性而维持骨折的风险的方式。

发表在《PLOS Medicine》杂志上的这项新研究表明，如何使用基因组筛查的更广泛应用来改善医疗保健水平。

研究人员测试了从一组超过20,000个基因的信息中收集的风险评分是否可以替代骨骼强度的一种测量方法，称为脚跟定量超声声速(SOS)。

风险评分称为gSOS，是使用UK Biobank开发的，该评分为341,449个人提供了SOS测量。然后，国际研究团队将gSOS与谢菲尔德开发的FRAX工具一起使用，该工具根据整合了临床风险因素以及骨矿物质密度的个体模型评估患者的骨折风险，以确定其对实际骨测量的影响强度，通常在医院通过X射线进行。

这项研究估计，应用gSOS可使FRAX测试和基于骨矿物质密度的FRAX测试的数量分别减少37%和41%，同时保持较高的敏感性和特异性来识别应推荐干预的个体。

一个完整的基因组图谱可以为每位患者带来大约35-40英镑的成本，这一成本与X射线测量骨密度的成本相当或更低。

谢菲尔德大学成人骨疾病教授，医学研究委员会与关节炎研究中心肌肉骨骼老化综合研究中心主任尤金·麦克洛斯基说：“骨折可能会带来严重后果，包括住院，长期康复，失去独立性甚至死亡。

“随着人口的老龄化，改善预防措施的紧迫性变得越来越强烈。骨骼强度是骨折风险的关键组成部分，具有很高的遗传力(由我们的基因决定高达85%)，因此很可能成为人们的首选。通过基因筛选进行评估。

“尽管这项研究的影响不是即时的，因为它要求每个人的基因组都可用于计算他们的gSOS，但这对医学实践的未来至关重要。”

戴维斯夫人研究所临床流行病学中心遗传学家，麦吉尔大学医学，人类遗传学，流行病学和生物统计学教授，首席研究员布伦特·理查兹博士说：“通过产生单一基因组图谱，我们可以识别出多种危险因素适用于癌症，心血管疾病和骨质疏松症等疾病。

“重要的是，如果我们知道患者是否具有使他们处于特殊状况的遗传标记，我们可以减少对患者进行的特定检查的数量。

“对基因分型进行简单的投资将使我们对应该筛选的人有了更精细的了解，从而使我们能够专注于高风险人群。”

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