苯丙酮尿症的症状一般最早出现 苯丙酮尿症的症状

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苯酮尿即苯丙酮尿症,是一种常见的氨基酸代谢病,是一种常见的氨基酸代谢病,在代谢途径中存在酶缺陷,使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并会大量地从尿中排出。苯丙酮尿症属于遗传性代谢疾病,是一种罕见的疾病,以智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、脑电图异常等症状表现。及早发现并及时诊治,可避免出现苯丙酮尿相关症状,患儿智力正常,其脑电图异常可恢复。

苯丙酮尿症症状

1、发育发育迟缓。新生儿患此苯丙酮尿症后,由于氨基酸代谢的异常,易导致患儿躯体发育发育迟缓,而且智力发育较慢。最常见的症状是智商低于同龄正常儿,出生后4-9个月即可发现。重度患者语言发展障碍尤其明显。

2、神经性行为。小脑畸形是由于疾病引起的脑萎缩,主要表现为反复发作的抽搐症状,但随着年龄的增长,病情会逐渐减轻。并且常常兴奋不安,多动,有异常行为。

3、皮肤的毛发特征患儿皮肤经常干燥,容易出现湿疹和皮肤划痕症划痕症。因为在转化过程中酪氨酸被抑制,所以使体内黑色素合成减少,患儿的毛发呈现浅褐色的颜色。

4、其它症状因为苯丙氨酸存在酶缺陷,另一条管道里苯丙氨酸产生的苯乳酸和苯乙酸增多,它们会从汗液和尿中排出,并带有霉味或老鼠气味。

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