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苯丙酮尿症遗传咨询问题 苯丙酮尿症遗传方式是什么?

2024-07-30 01:17:40 来源: 用户: 

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1、苯丙酮尿症多见于遗传性氨基酸代谢缺陷病,以常染色体隐性遗传为遗传方式。

2、主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失、鼠气味等、脑电图异常。

3、如能早期诊断和早期治疗,上述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常可恢复。

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