基因变异有助于解释皮肤状况与食物过敏之间的联系

KIF3A基因中的两个常见变体增加了年幼的儿童患功能障碍性皮肤屏障并发展出皮肤疾病特应性皮炎的风险。反过来，这可使暴露于环境中的皮肤更容易穿过皮肤屏障，并在食物过敏和哮喘长大时助长其发展。

这些发现由辛辛那提儿童基金会的科学家领导，于2020年8月14日在线发表在《自然通讯》上。第一作者是玛丽安娜·史蒂文斯(Mariana Stevens)博士，通讯作者是Gurjit Khurana Hershey，医学博士，哮喘研究部主任。

该研究为特应性皮炎的遗传和分子机制研究提供了新的思路。特应性皮炎是一种常见病(也称为湿疹)，可影响多达20%的儿童。尽管湿疹通常随着儿童年龄的增长而消退，但许多皮肤屏障受损的儿童继续发展为更严重的疾病，包括哮喘和食物过敏。

该研究结果可以更容易地确定哪些湿疹儿童最有可能发展为其他过敏性疾病。这将使生活方式干预和其他预防性治疗针对高危儿童。该研究还提出了潜在治疗的新目标。

食物过敏正在上升，原因尚不完全清楚。这项研究为不断上升的理论提供了证据，表明皮肤健康与肺和肠道健康之间的联系比许多人所怀疑的更为紧密。”

单核苷酸多态性(SNP)是DNA序列中常见的遗传变异。在这项研究中，研究人员发现，KIF3A基因中的两个SNP已通过一系列儿童实验以及小鼠的临床前研究得到证实，它们在湿疹发展中起直接作用。

这些SNP(rs11740584和rs2299007)与通过皮肤，皮肤干燥引起的水分流失增加以及特应性皮炎中常见的特征性损伤有关。测量此类失水的速率是确定儿童湿疹可能严重的一种方法。

KIF3A基因的正确功能很重要，因为它可以帮助细胞形成其初级纤毛，这种纤毛在细胞表面起着天线的作用，可以从其他细胞接收重要的信号信息。辛辛那提儿童基金会和其他组织的专家进行的先前研究已经表明，肺组织KIF3A失常会导致哮喘。同样，肠道组织中相同基因的功能异常会增加食物过敏的风险。

现在，这项研究有助于将这两种过敏风险与受损的皮肤屏障相关联，从而使更多的引发过敏的物质进入我们的体内，从而促使免疫系统过度反应。

“我们正在努力更好地了解皮肤，肠道和肺部健康之间的联系。实际上，我们获得了美国国立卫生研究院的资助，以进一步研究这种联系，”赫尔希说。

正在开发筛选测试

辛辛那提儿童基金会(Cincinnati Children's)的研究小组已开始寻找可能在某天对恢复KIF3A基因功能受损有用的药物化合物。但是，基于这项研究的下一步将是继续进行快速筛查测试。

《自然通讯》中的这项新研究是基于今年早些时候辛辛那提儿童科学家的两项其他研究的发现。

2月，《变态反应与临床免疫学杂志》上的一项研究报告说，特应性皮炎造成的变态反应风险要高于父母患有变态反应性疾病。

然后在4月，同一期刊上的一项研究证明了使用无痛胶带剥离作为一种比皮肤活检术更具侵害性的工具的价值，它可以收集皮肤健康数据。

Hershey说，目标是使用胶带剥离样本量化KIF3A表达，作为预测疾病风险的可能工具。该团队正在对来自辛辛那提地区的600名儿童进行研究，该儿童在生命早期就被确定患有特应性皮炎。该小组是美国同类研究中的首个小组，将持续五年来直接评估KIF3A遗传变异和皮肤表达预测疾病风险的能力。

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