医学前沿资讯：CRISPR在短短两周内扫描整个人类基因组的ALS突变

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由斯坦福大学(Stanford University)由国立卫生研究院(NIH)资助的研究人员使用基因编辑工具CRISPR-Cas9快速识别人类基因组中的基因，这些基因可能会改变由C9orf72基因突变引起的肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和额颞痴呆(FTD)的严重程度。搜索结果发表在《自然遗传学》上，发现了一组新的基因，可能加速疾病期间神经元的死亡。

C9orf72的致病突变占ALS遗传病例的近40%，占FTD遗传病例的25%，在基因中插入了额外的DNA序列，称为六核苷酸重复序列。这些重复序列会产生潜在毒性的RNA和蛋白分子，杀死神经元，导致ALS患者出现运动问题并最终瘫痪，而FTD患者则出现语言和决策问题。

在Aaron D.Gitler博士和Michael C.Bassik博士的带领下，研究人员使用CRISPR逐一禁用了人类白血病细胞系中的每个基因，然后测试了细胞在暴露于源自六核苷酸重复序列的有毒蛋白质DPR的条件下仍能存活。任何导致细胞比正常寿命更长或死亡更快的致残基因都被认为具有DPR毒性。他们证实，控制分子在细胞核内外移动的基因可能是伴侣。他们还确定了几个新的参与者，包括修饰染色体的基因，这些基因可以帮助细胞组装穿过称为内质网(ER)的迷宫状结构的蛋白质。在小鼠脑细胞上进行的第二次CRISPR搜索证实了初步结果。

最后，进一步的实验凸显了ER基因的重要性，特别是一个称为TMX2的基因。例如，当研究人员沉默TMX2基因时，它们可能使C9orf72的ALS患者皮肤细胞中的神经元存活时间比正常人长，这表明该基因可以被用于设计ALS的新疗法。作者推测，细胞中TMX2的减少导致“存活蛋白”产量的增加，作者推测这种保护作用是保护细胞免于DPR毒性。

以前，此类研究需要几个月的时间才能找到候选基因，并且只能在酵母，蠕虫和果蝇的基因组上进行。有了CRISPR，这项研究的研究人员只需要大约两周的时间就可以对人类基因组进行完整的搜索。结果表明，这种更快，更全面的方法可用于快速鉴定可能与其他神经系统疾病有关的基因。

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