医学前沿资讯：代谢紊乱的酵母模型可能导致新的治疗方法

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有数百种代谢紊乱 - 包括苯丙酮尿症，酪氨酸血症，枫糖尿病和高胱氨酸尿症。这些疾病导致先天性疾病，产生严重的酶缺乏，干扰身体的新陈代谢。疾病的病理和症状各不相同，但所有这些疾病都是致命的，并且没有已知的治愈方法。大多数代谢紊乱影响婴儿。

目前大多数这些疾病缺乏有效的治疗方法，患者必须保持严格的饮食，避免某些含有身体不能分解的物质的食品。通常，所提出的解决方案，例如骨髓移植，非常昂贵且仅部分有效。

特拉维夫大学的一项新研究表明，世界上最基本的真核单细胞生物酵母的作用可能为开发新型，更有效的疗法铺平道路。该研究发表在Nature Communications上。

“同样的酵母作为我们吃的面包和我们现在饮用的啤酒的基础也可以作为代谢紊乱的工具模型，”TAU的George S. Wise生命科学学院的Dana Laor博士说。在Ehud Gazit教授的TAU实验室进行的研究。

“在过去的十年中，三项诺贝尔奖被授予从事与酵母有关的研究的科学家，这也就不足为奇了。酵母生长迅速;它价格实惠;它很容易作为一种简单的单细胞生物进行操作，”Laor博士解释说。“现在，我们也利用其特性来深入了解这一具有破坏性的疾病。”

该研究基于Gazit教授及其同事进行的先前研究，揭示了毒性代谢物积累在代谢紊乱病理学中的作用。“我们现在已经知道，淀粉样蛋白与中枢神经系统的严重疾病有关，例如阿尔茨海默氏症，帕金森症和亨廷顿氏症，”Gazit教授说。“我们实验室最近进行的实验表明，它们也是遗传代谢紊乱的特征。在这种疾病中，负责产生一种能改变特定代谢物的酶的基因受损。

“因此，大量的代谢物在体内积聚并造成严重损害，”他继续道。“虽然每种病症都被认为是'罕见'，但这些疾病构成了儿科遗传病的主要部分。”

在这项新研究中，Laor博士通过基因操纵酵母细胞产生代谢物腺嘌呤的毒性积累，从而设计出先天性代谢疾病的第一个体内酵母模型。该创新平台将允许科学家筛选数千种类似药物的小分子，以识别可能导致新疗法的分子，然后由大型制药公司开发。

“我们的开创性研究可能有助于确定这些疾病所涉及的分子机制，从而有助于开发合适的药物，”

研究人员最近收到了特拉维夫大学技术创新动力基金的投资承诺，该基金投资有前途的突破性技术，与BLAVATNIK药物发现中心合作，建立一个综合的代谢紊乱药物发现平台。该基金由特拉维夫大学商业交往中心Ramot运营。研究人员还在其酵母模型上申请了专利。

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