亨廷顿舞蹈病进展的遗传修饰因子的鉴定

由伦敦大学学院和卡迪夫大学的研究人员领导的研究小组开发了一种测量亨廷顿病疾病进展的新方法，使他们能够确定与疾病进展速度有关的基因修饰因素。

“我们已经确定了一个基因，它可能成为治疗亨廷顿舞蹈症的靶点。虽然目前还没有治愈这种疾病的方法，但我们希望我们的发现可以导致延长生命的治疗方法，”Davina Hensman Moss博士说。伦敦大学学院神经病学研究所UCL亨廷顿病中心)，是《柳叶刀》神经学研究的主要作者之一。

亨廷顿舞蹈症(HD)是一种由基因突变引起的致命性神经系统疾病。较大的突变与快速发展的疾病有关，但这并不能解释疾病进展的所有方面。了解改变疾病发展速度的因素有助于指导药物开发和治疗。

研究小组使用了来自具有HD基因突变的TRACK-HD队列的高质量表型数据。他们确定疾病的不同症状平行发展，因此他们能够结合来自24个认知、运动和MRI大脑成像变量的数据，以生成其进展分数，用于遗传分析。

然后，他们搜索与他们的进展测量相关的基因组区域，并在他们的216人样本中发现了显著的结果。然后，他们在来自另一个队列的1773人的更大样本中验证了它们，即欧洲亨廷顿氏病网络(EHDN)注册研究。

该信号很可能是由基因MSH3驱动的，这是一种DNA修复基因，与HD突变的大小变化有关。研究人员发现，MSH3的一种变体可以编码基因中的氨基酸变化。在小鼠和细胞研究中，MSH3广泛参与了HD的发病机制。该组的发现也可能与DNA复制引起的其他疾病有关，包括一些脊髓小脑性共济失调。

亨斯曼莫斯博士说，“我们发现的基因突变是一种常见的变体，不会给没有HD的人带来问题，所以我希望它可以成为HD治疗的目标，而不会引起其他问题。”

共同领导这项研究的莱斯利琼斯教授(加的夫大学)说：“我们发现的优势意味着我们发现的突变对HD有很大的影响，或者我们开发的新进展指标是对疾病相关方面的更好衡量，或者两者都有可能。”

研究人员表示，他们的研究证明了在进行基因研究时获得关于疾病患者的高质量数据的价值。

共同领导这项研究的Sarah Tabrizi教授(伦敦大学学院亨廷顿氏病研究中心)说：“这是一个逆向翻译的例子：我们在高清人群中观察到的这些新发现支持了多年来细胞和小鼠的基础实验室工作。现在我们知道MSH3在HD的进展中至关重要，我们可以关注它，以及如何利用这一发现开发新的疗法来减缓疾病的进展。”

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