我们对基因组了解多少？自然选择是科学界最好的批评家

2003年，人类基因组计划向世界揭示了人类DNA中的30亿个化学单位。从那以后，科学家们设计了许多方法来组织和评估这些海量信息。现在，冷泉港实验室(CSHL)的科学家们已经确定，进化可以帮助指导这些努力。

研究人员得出结论，只有百分之一的人类基因组是由基因组成的，这些基因使我们的身体需要生长和发挥功能。然而，他们也了解到，在无数代的突变和进化过程中，大约5%的人类基因组保持不变或保守。

“这表明，额外的4%的基因组正在做一些非常重要的事情，即使我们不知道具体是什么，”计算生物学家、CSHL教授亚当西佩尔解释说。

为了解开4%的谜团，科学家们花了十几年的时间开发了强大的方法来寻找基因组不同部分之间的不同功能。而且，为了理解基因组对生物体的影响，他们必须从表观基因组中寻找证据。表观基因组是一组化学化合物，它们附着在DNA上，影响细胞如何以及何时使用基因组。

发现表观基因组因子的模式使科学家能够猜测基因组的重要部分可能位于何处，以及它们是否具有生物学功能。但是，这并不是仅仅通过看到所涉及的道具和服装就可以确定场景在场景中的重要性。

“许多表观基因组测量的真实生物学意义的不确定性不仅是解释现有数据的关键障碍，也是对将要收集的新数据的数量、类型和组合的预期决定的关键障碍，”Siepel和他的同事Brad Gulko在最新出版的《自然遗传学》上解释道。

Siepel实验室找到了解决这一障碍的方法。

“所以我和我的实验室决定从不同的角度来看待这个问题，”Cipel补充道。“我们问，‘如果我们让进化论者告诉我们基因组有多重要，会怎么样？’还有，‘我们从每个表观基因组数据集中能学到多少？’"

研究人员使用现代人的数据来寻找近期自然选择的证据。然后，他们比较了人类和黑猩猩的基因组，以获得可追溯到五百万年至七百万年的信息，从而了解人类和我们的猿表亲之间的差异。

“这使我们能够对一段时间内自然选择的强度进行排序，”西佩尔解释道。

这个结果是指导未来研究的一种方式。根据进化史，Siepel和他的同事根据表观基因组特征和每个位点对我们物种生存的影响，收集了基因组中的位点。然后汇总每个功能的结果分数，创建一个“健身结果图表”或FitCons图表。

如果自然选择已经对基因组中的某个位点施加了强大的影响——尽管发生了突变和进化，但它仍然保持了无数代——基因组的这一部分应该对生存至关重要。此外，如果表观基因组分析确定了更多的这些保守位点，那么它将被证明是一个信息丰富的研究。

Siepel希望他的研究人员可以参考FitCons来帮助确定哪些表观遗传标记或标记组合可以为进一步的研究提供最多的信息。

“这是一种尝试，看看我们可以通过考虑进化信息和我们已经知道的东西来学习什么，”他说。

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