为什么哈士奇有蓝眼睛的重复与狗的蓝眼睛有关？

根据2018年10月4日亚当鲍伊科和亚伦萨姆斯发表在开放存取期刊《公共科学图书馆遗传学》上的一项研究，对6000多只狗的DNA测试表明，18号狗染色体上的重复与西伯利亚哈士奇的蓝眼睛有很强的相关性。Embark兽医公司.和他们的同事。Embark是一家狗DNA创业公司，总部位于马萨诸塞州波士顿和纽约伊萨卡。它是康奈尔大学兽医学院的研究伙伴。这组作者表示，这是迄今为止第一次在非人模型中进行的消费者基因组学研究，也是迄今为止最大的犬全基因组关联研究。

消费者基因组学通过将基因组数据的大型数据库与通过在线调查自愿提交的表型信息联系起来，实现了前所未有的基因发现。但是消费者基因组数据的承诺并不局限于人类研究。狗的基因组工具很容易获得，但许多重要性状的遗传基础尚未找到。尽管已知两种基因变异形成了一些狗蓝眼睛的基础，但这不能解释其他狗的特征，如西伯利亚哈士奇。

为了解决这一知识缺口，鲍伊科、萨姆斯和他们的同事使用了一组不同的6070只经过基因测试的狗，狗的主人通过基于网络的调查和照片上传提供了表型数据。他们发现，在哺乳动物眼睛发育中起重要作用的ALX4基因附近的18号染色体上的98.6千碱基重复序列与蓝眼睛的颜色变化密切相关，主要存在于西伯利亚哈士奇中，但也存在于非梅尔澳大利亚牧羊犬中。这种变体的一个拷贝就足以导致蓝眼睛或异色症(蓝色和棕色眼睛)，尽管一些带有这种变体的狗没有蓝眼睛，所以其他遗传或环境因素仍然参与其中。未来对这种联系的功能机制的研究可能会发现哺乳动物蓝眼睛发育的新方式。

Aaron J. Sams补充说：“利用我们客户宠物的基因数据，结合客户报告的相同动物的眼睛颜色，我们发现基因复制与蓝色眼睛颜色密切相关。这项研究证明了它的力量。Embark正在采取措施改善狗的健康。一年之内，我们收集了足够的数据来进行同类中最大的犬类研究。目前，Embark正在开展一系列类似的形态学和健康相关特征的研究项目，我们希望继续利用我们的平台，以非常真实的方式促进犬的遗传学和健康发展。"

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