科学家发现与人类基因组风险相关的新领域

韩佳丽博士和她的同事发现了八个新的易患鳞状细胞皮肤癌的基因位点，这些位点位于一个人的基因组中。韩IU医学院癌症研究教授Rachel Cecile Efroymson，IUUP IU理查德m费尔班克斯公共卫生学院流行病学教授兼院长，印第安纳大学梅尔文和布伦西蒙癌症研究所研究员。

研究人员此前已经确定了14个鳞状细胞皮肤癌风险增加的部位。这项研究证实了这些发现，同时增加了8个新的基因组位置，使已确定的风险位点总数达到22个。他们的研究于本月在《自然通讯》在线发表。

流行病学专家韩说：“这是迄今为止规模最大的皮肤鳞状细胞癌基因相关性研究。”“我们的多学科研究揭示了鳞状细胞癌的新生物学和病因学，确认了一些重要的基因，也确定了参与这种特殊癌症发展的基因。”

韩和他的同事分析了六个国际队列，共计约20，000例鳞状细胞皮肤癌病例和680，000名对照组，即没有鳞状细胞皮肤癌的人。超过三分之一的基因组数据来自基因检测公司23andMe的研究参与者。其他数据集来自护士健康研究、卫生专业人员的随访研究、冰岛癌症登记处和俄亥俄州立大学人类遗传学系的样本库。

研究结果证实，色素沉着基因也可能是皮肤癌的易感基因，但他们也发现了其他分子途径。

韩说：“我们可以肯定地说，鳞状细胞癌、基底细胞癌和黑色素瘤是皮肤癌的三种主要类型，在基因上有一些重叠，但我们也发现了一些鳞状细胞癌特有的基因。”

鳞状细胞和基底细胞也被称为非黑色素瘤皮肤癌。根据国家癌症研究所的说法，两者通常对治疗有效，很少扩散到身体的其他部位。黑色素瘤更具侵袭性。如果不及早诊断，就会扩散到身体其他部位。

身体特征，如白皙的皮肤、雀斑、蓝眼睛和棕色头发，与风险部位有关。长期以来，研究人员已经知道白皙的皮肤和阳光是鳞状细胞皮肤癌的危险因素。

韩说：“不管皮肤有什么样的色素沉着，避免阳光直射总是主要的预防策略。”

韩和他的合作者正在继续构建总体样本，以确定更多的风险位点。即使确定了22个基因组区域，该研究发现这些只能解释鳞状细胞皮肤癌遗传风险的8.5%。

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